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已收藏英文名称 ：pulmonary alveolar microlithiasis
肺泡微石症（pulmonary alveolar microlithiasis）是原因不明的少见疾病。主要病理改变为肺泡内部充满磷酸钙盐的微小圆形结石，病变发展缓慢，可长达数十年，性别分布无差异。至2001年共有424例肺泡微石症的病例报道，其中155例为家族发病，269（63.44%）例为散发的病例。可发生于任何年龄，国内外均有儿童病例的报道。1996年国外报道12岁以下儿童有36例诊断为本病。
本病与SLC34A2基因突变有关，为常染色体隐性遗传。本病有明显家族集聚性，多限于同胞之间，日本学者及国内均报道与SLC34A2基因突变有关。人类SCL34A2基因全长21033bp，包括12个外显子，cDNA2073bp，基因定位在 4P15-p15.3。SCL34A2是编码磷酸钠协同转运蛋白的基因，主要参与无机磷的代谢，在人体的多种组织中表达，以肺组织表达最高，特别是肺泡Ⅱ型细胞中。肺泡Ⅱ型细胞产生肺泡表面活性物质，磷脂为其重要的组成部分。陈旧的表面活性物质由肺泡Ⅱ型细胞摄取，开始再循环，由肺泡巨噬细胞降解。降解的磷脂会释放出磷酸盐，应当在肺泡腔中被清除。SCL34A2功能异常可降低磷酸盐的清除而导致肺泡内微石的形成。在散发的病例中，发现可能与环境和饮食因素有关。
本病主要侵犯肺脏，肺脏变硬，重量增加。大体标本切面呈细砂纸状纹理。光镜下无数直径为0.01～3mm的同心圆状钙化小体存在于肺泡腔内，可占据25%～80%的肺泡。结石周围有时可见巨噬细胞，但无炎性反应。早期肺泡壁结构正常，晚期间质纤维化和巨细胞形成使肺泡壁增厚，出现肺大疱，偶可并发气胸。
（一）实验室检查
1.肺功能检查
轻症肺功能正常，重症由于肺顺应性减低，肺活量和肺总量减少，呈限制性通气功能障碍。重者可有弥散功能降低。
2.血气分析
早期无异常，严重者可有低氧血症，一般无高碳酸血症。
胸部X线检查
肺有弥漫性细砂样钙化影（图1）。尤在高电压下更清晰。肺尖部少，肺中、下野较密集。病变可遮盖心影、肺门。X线表现常多年不变。
图1 肺泡微石症
A图胸片显示两肺纹理增多，两肺广泛分布网状、点状高密度影。B图肺部CT显示两肺纹理增多，两肺广泛分布微小结节
（二）胸部CT检查
肺CT主要表现为：
1.CT肺窗显示：两肺野透亮度降低，弥漫性微小结节（图1B），肺中叶、下叶尤其是心缘旁及肺后部、叶间胸膜、支气管血管束周围密集，密度很高，可融合成片，其CT值增高，多为213～215.6HU之间，部分可达400HU。高分辨CT可显示直径1mm以下的结节及其在肺小叶中的分布，不仅有助于肺泡微石症细小钙化灶的早期发现，而且能准确估计病变的范围、分布及数量。
2.侧胸壁与肺外缘之间可见狭长透亮带（即黑胸膜线）。
3.纵隔窗显示：肺野内不规则点状、条状软组织影，胸膜下可见特殊的聚集呈线样高密度影（“白描征”）及背侧胸膜下融合呈片状“火焰征”。
随着病情进展，两肺细微结节密集，尤以中下肺野为着，可出现“鱼子样”或“砂暴样”改变，病情较重者，呈“白肺样”表现。晚期可有肺间质纤维化的改变。
本病无特殊治疗。肾上腺皮质激素治疗无效。支气管肺泡灌洗可洗出小于0.25～0.1mm直径结石，但较大结石则灌洗不出。如有肺部感染及心肺功能衰竭，则可吸氧及对症治疗。
