人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在器官、系统以至整个人体功能的重要因素;正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义。

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)，最初使用“不动纤毛综合征”描述这一疾病，但以后的研究证实有时纤毛存在运动，但运动频率不一致或存在无效运动，因此这一疾病被重新分类命名为原发性纤毛运动障碍，包括Kartagener综合征、不动纤毛综合征、纤毛运动方向缺陷。对于PCD最早的临床观察始于100余年前，关于Kartagener综合征的描述最早见于1901～1904年。在群体中发病率为1∶15 000～1∶30 000，一般认为属常染色体隐性遗传，由于纤毛功能异常引起一系列临床表现，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。纤毛异常包括:蛋白动力臂部分或完全缺如较常见，其次为放射轴索缺如、中心微管移位、缺如、纤毛内若干微管缺如或整个轴丝缺如等。最有诊断意义的是动力臂变短或缺失。先天性纤毛异常导致纤毛运动不良和清除功能障碍，从而引起黏液分泌物和细菌的潴留，导致持续反复感染、副鼻窦炎、支气管炎、肺炎和支气管扩张。Kartagener综合征是PCD的一个类型，约占PCD的50%。

1.先天性异常

原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化、Young综合征等。

2.后天获得性

局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛;慢性副鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性;病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷;过敏性鼻炎可引起纤毛无力;肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。

纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有有纤毛的分布部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见;精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症;中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等;视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍;也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

目前发现鼻腔至16级支气管表面都有纤毛细胞存在，在鼻旁窦、耳咽管、中耳等处也有纤毛分布。此外在输卵管、精子及脑和脊髓室管膜处也有纤毛结构。纤毛在气道各级支气管中的分布不同，以大气道最多，小气道较少，肺泡囊和肺泡上没有纤毛结构。每个纤毛细胞大约有200多根纤毛，纤毛直径大约0.1～0.2μm，长度约为3～7μm。每根纤毛都包括有体部、基底部和冠部，横断面在电镜下呈圆形，中央有一对中心微管，在外周均匀地环绕着9对周围微管，称之为9+2轴索微管结构。

呼吸系统是开放器官，需要一套完整的清除防御机制来保持该系统的清洁稳定，气管支气管上皮的纤毛上有一层黏液称为纤毛黏液毯，其黏液纤毛的清洁作用(mucociliary clearance，MCC)就是重要的呼吸道清除防御机制之一，同时具有机械、化学和生物屏障作用。

MCC功能通过纤毛摆动而得到发挥。纤毛的有效摆动是二联管间有效滑动的结果，这一滑动是由蛋白动力臂上ATP酶驱动的机械化学转化过程。纤毛摆动清除黏液是一个循环往复的过程，包括3种状态(图24-22):静息状态、复原摆动(recovery stroke)和有效摆动(effective stroke)。在整个摆动过程中，纤毛先向后摆动180°，接近细胞膜表面并充分伸展，随后开始有效摆动。有效摆动在垂直于细胞表面的平面上进行，向头端摆动，有效摆动结束后纤毛经过短暂的静息状态又开始一次新的循环。正常人呼吸道的纤毛根部都成行排列，所有纤毛有效摆动的方向都基本相同，形成合力推动表面黏液向头端移动。纤毛以一种协调的配位方式进行，每根纤毛与其邻近的纤毛顺次摆动，当纤毛由静息状态进入复原摆动而向后摆动时，触动其他静息状态的纤毛并刺激它们进入复原摆动过程。因此，正常的纤毛运动有以下3个特点:①周期性和节律性;②方向性;③同步性、协调性和异相性。

图24-22　黏液纤毛清除功能示意图

治疗同一般支气管扩张，主要是对症治疗，以抗感染为主，雾化吸入祛痰及体位引流为辅，支气管扩张剂缓解喘息及气道梗阻，五官科治疗鼻窦炎及中耳炎，同时应预防其他感染，如麻疹、流感等，避免空气污染及吸烟。如能早期诊断，采取适当防治措施，预后尚好。

图24-24　PCD的诊断流程