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已收藏概述
Majeed综合征是一种极其罕见的常染色体隐性遗传性疾病。1989年首先由Majeed等报道。
发病机制
基因分析证实本病为脂质2（LPIN2）基因突变所致，LPIN2定位于18号染色体，三个家族受累患儿基因突变各异，可表现为错义突变（S734L）、基因缺失及剪接位点突变（A766S）。其中基因缺失影响最显著，可产生提前的终止密码子，使其所编码的蛋白功能完全丧失。LPIN2基因突变导致临床表型的机制仍不清楚，LPIN2主要表达在中性粒细胞及骨髓细胞，推测可能参与有丝分裂及促进中性粒细胞凋亡，其表达异常或缺乏可扰乱天然免疫，导致异常炎症反应及细胞生成异常。
临床表现
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辅助检查
骨关节的影像学检查如X线、磁共振检查和骨扫描有助于发现骨质病变。血常规、C反应蛋白和血沉有助于判断炎症反应。
诊断
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治疗
目前尚无特异治疗方法，铁剂或抗生素对CDA和CRMO治疗无效，非甾体抗炎药或泼尼松可缓解炎症症状。个例报道脾切除可缓解贫血，但不能改善CRMO病程。
作者
李彩凤
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
