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基本信息
英文名称 ：pyogenic sterile arthritis;pyoderma gangrenosum acne syndrome
作者
李彩凤
英文缩写
PAPA综合征
概述
化脓性无菌性关节炎伴脓皮病性坏死和痤疮（pyogenic sterile arthritis，pyoderma gangrenosum acne syndrome，PAPA综合征）是一种非常罕见的常染色体显性遗传病，1997年首先由Lindor等报道，好发于5岁以下小儿。
发病机制
PAPA综合征现已明确是由PSTPIP1（脯氨酸／丝氨酸／苏氨酸磷脂酶反应蛋白1）基因突变所致。PSTPIP1定位于染色体15q24~25.1，所编码的CD2结合蛋白1（CD2BP1）能与Pyrin结合。脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸（PEST）型的酪氨酸磷脂酶（PTP-PEST）能催化 CD2BP1去磷酸化，松解 CD2BP1与Pyrin的结合，增强Pyrin的负性调节作用。PSTPIP1因突变（A230T、E250Q）可致CD2BPI的过度磷酸化，增强Pyrin-CD2BP1的结合，干扰Pyrin对NALP3-炎症小体的负性抑制作用，导致IL-l体过度产生，从而引起PAPA综合征。
临床表现
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实验室检查
白细胞、中性粒细胞和炎症指标，如血沉和C反应蛋白显著升高。
诊断
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治疗
糖皮质激素、沙利度胺、环孢素、他克莫司、丙种球蛋白有一定疗效；TNF抑制剂、IL-1抑制剂可以缓解症状。
来源
诸福棠实用儿科学.全2册,第9版,978-7-117-32904-0
