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基本信息
中文别名 ：NF受体1相关性周期发热综合征
作者
李彩凤
英文别名
TNF receptor 1 associated periodic fever syndrome
概述
TRAPS综合征，即TNF受体1相关性周期发热综合征（TNF receptor 1 associated periodic fever syndrome），是TRAPS首先于1982年在一爱尔兰/苏格兰家族中发现，1998年又在澳大利亚确诊1例来自苏格兰的家族病例，后又相继在其他各国发现。该病呈常染色体显性遗传，大多在婴儿期后20岁前发病。
发病机制
TNFR-I基因是致病基因，定位于12p13。目前发现有20余种基因突变，位于外显子2、3、4。基因突变的TNFR不能从细胞表面脱落，导致炎症发生，继而导致该病出现。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
血清中可溶性Ⅰ型TNF受体水平下降（＜1ng/ml）。热发作时除中性粒细胞和CRP增高、补体轻度激活，出现以IgA为主的高免疫球蛋白血症。TNFR-1基因筛查用于确诊本病。
治疗
泼尼松可显著减轻症状。TNF抑制剂和IL-1抑制剂可缓解病情，缩短病程，减少发作，减少激素用量，肾脏淀粉样变性也有改善作用。
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
