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基本信息
英文名称 ：cryopyrin-associated periodic fever syndrome
英文缩写
CAPS
概述
冷卟啉相关的周期性发热综合征（cryopyrin-associated periodic fever syndrome，CAPS）是一组罕见的常染色体显性遗传的自身炎性疾病，包括家族性寒冷性自身炎症综合征（familial cold autoinflammatory syndrome，FCAS）、MWS（穆克勒-韦尔斯综合征）及新生儿起病的多系统炎性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征（neonatal-onset multisystem inflammatory disease，NOMID）/（chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome，CINCA）三种表现型。
发病机制
此类疾病常有家族史，致病基因为位于1q44上的CIAS1基因，编码冷卟啉蛋白。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
实验室检查异常有白细胞增多、血沉增快和CRP升高等。皮肤病理无特异性。CINCA综合征头颅影像学检查可见有脑室扩张、脑沟变浅。
诊断
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治疗
非甾体抗炎药能减轻疼痛，糖皮质激素可以减轻发热和疼痛，最近有报道称重组的人IL-1受体拮抗剂阿那白滞素对本病有一定疗效。
作者
李彩凤
来源
诸福棠实用儿科学第8版（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0
