英文名称 ：juvenile dermatomyositis

幼年皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种免疫介导的以横纹肌和皮肤急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累的疾病。本病早期存在各种不同程度的血管炎性病变，后期易发生钙质沉着。各年龄均可发病，最近的研究显示JDM的平均发病年龄从5.7~9.0岁不等，男女比例从1.5∶1~2.6∶1。

本病病因和发病机制不明，其发病与感染和免疫功能紊乱有关。一般认为本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。多种感染，尤其是病毒感染，有报道表明，83%的早期皮肌炎患者有柯萨基病毒感染的血清学证据。感染引起淋巴细胞释放细胞因子等机制损害肌纤维，致肌肉蛋白变性而具备抗原性，产生自身抗原抗体反应也可能起一定作用。在皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加，美国报道提示儿童皮肌炎患者其疾病的迁延性与HLA-DQA1^∗0501相关。

广泛血管炎是儿童皮肌炎的主要病理变化。小动脉、小静脉和毛细血管可见血管变性、栓塞、多发性梗死。在电镜下血管变性以内皮细胞变化为主。这种血管改变可见于皮肤、肌肉、皮下组织、胃肠道、中枢神经系统和内脏的包膜。皮肤改变表现为表皮萎缩、基底细胞液化变性、真皮水肿、慢性炎症细胞浸润等。甲皱部位可以见到表皮下毛细血管因内皮肿胀而致扩张、增大、数量减少和呈扭曲状。严重者，用肉眼都可见到。肌肉组织由于肌束周围肌纤维小血管病变，使肌纤维粗细不等、变性、坏死。病程较长者，肌纤维萎缩或为纤维性结缔组织替代、钙质沉着。胃肠道血管损害可形成溃疡、出血和穿孔。

1.血沉可增快，CRP增高

由于肌肉破坏较多，尿肌酸排泄量增加，病情活动期，24小时尿肌酸在200mg以上，尿肌酸/肌酐比值增高。ANA可阳性，多为斑点型，一般滴度较低。少数患儿可测到抗JO-1抗体。

2.血清肌酶活性增高

是皮肌炎的特征之一，肌酶包括肌酸肌酶（CK）、肌酸磷酸肌酶（CPK）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸转氨酶（AST）等。一般认为CK、CPK最为敏感，其次为AST、ALT和ALD增高。CK同工酶CKMB的出现代表再生的横纹肌而不说明心肌损害。

肌酶升高反映肌纤维的活动性损伤或肌细胞膜通透性增加并与肌炎的病情变化相平行。肌酶的改变常出现于病情改变前数周，晚期肌萎缩后不再有CPK的释放，故CPK可以不高。

3.肌电图

肌电图示肌源性损害，即肌肉松弛时出现纤颤波、正锐波、插入激惹及高频放电；轻微收缩时出现短时限低电压多相运动电位；最大收缩时出现干扰相等。

4.肌肉活检

肌活检部位应选中度受累肢体的近端肌肉，通常在三头肌或股四头肌。病理变化可以是肌肉广泛性或局灶性受损。

炎性浸润为本病的特征性表现。间质、血管周围有炎症细胞浸润（淋巴细胞、巨噬细胞、浆细胞为主）及血管炎表现，血管壁水肿坏死、内膜增厚、管腔狭窄甚至栓塞。肌纤维变性坏死、再生及肌束周围萎缩。肌纤维的损伤和萎缩常集中于肌束周围，横断面上可看到肌束边缘的肌纤维粗细不一。

电镜检查可见肌纤维变性、细胞质团块，肌原纤维结构破坏、毛细血管基底膜增厚、线粒体异常及空泡形成增加等。

皮肌炎患者的皮肤病理改变为非特异性，不能作为诊断根据。

5.影像学检查

MRI是一种新的用于诊断肌炎的非创伤性手段。存在肌肉炎症时，四肢出现对称性的异常高密度区的T₂波，其代表该处肌肉水肿和炎性改变。另外，皮下或肌间钙化周围在MRI亦可有炎症表现。皮肌炎患儿应行肺部高分辨CT，以评价肺部受累情况。对于存在皮肤钙化的患儿，可考虑局部X线检查，从而帮助评判钙化的多少及范围，也可用于治疗前后的比较。

6.肌炎抗体检测

20%~30%的JDM患儿中检测到一些肌炎特异性抗体，包括抗p155/140（TIF-1）、抗MJ（NXP-2）、抗Jo-1和其他抗合成酶及抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体。如MDA5抗体阳性可出现肺间质病变，未来仍需要大量的科学研究，研究其抗体与临床分型的相关性。

1.一般治疗 

急性期护理工作很重要，特别是咽下肌受累伴吞咽困难时喂食要小心，必要时给予鼻饲。呼吸肌受累时应用人工呼吸器。急性期症状消退后应尽早进行按摩及被动运动，防止肌肉萎缩及肢体挛缩。随着临床症状的改善，应鼓励积极主动运动以增强肌力。

2.药物治疗

（1）肾上腺皮质激素：为本病首选药物，早期足量使用皮质激素是治疗本病的关键。泼尼松开始剂量为2mg/（kg·d），分次口服。发病急，全身症状重，肌无力明显，特别是咽下肌及呼吸肌受累者可用甲泼尼龙冲击治疗（剂量参照系统性红斑狼疮部分），待症状好转后改为泼尼松口服，持续用药2~3个月，待肌力恢复，血清肌酶降至正常，开始缓慢减量，每2~4周调整一次剂量。如出现病情反复，则需重复加大剂量。病情稳定后，可将泼尼松改为每日1次顿服。维持剂量以5~10mg/d为宜，总疗程不少于2年，有些病例需更长时间。一些激素制剂如地塞米松和复方地塞米松（triamcinolone）可引起激素性肌炎，应避免使用。

（2）羟氯喹：剂量为 5~6mg/（kg·d），皮疹严重时，可与激素同用。

（3）免疫抑制剂：激素治疗2~4个月无效者，可加用免疫抑制剂如甲氨蝶呤10~15mg/m²，每周一次，口服。危重病例可采用0.5~1 mg/kg，每周一次皮下注射。

此外，难治性病例或存在轻度肺部受累患儿可选用环孢素A，剂量为2~3mg/（kg·d），需监测血药浓度并监测血压。肺部受累重的患儿可选择环磷酰胺治疗。

（4）其他药物：对危重病例可使用大剂量丙种球蛋白静脉注射。

（5）生物制剂：针对B细胞靶向治疗的抗CD20单抗和肿瘤坏死因子-α拮抗剂等近年来均有个案报道，可用于激素和免疫抑制剂治疗效果较差的患儿。TNF-α抑制剂，如英夫利西单抗每次3~6mg/kg；依那西普每周0.8mg/kg皮下注射等，已在少数患者中应用，但均为个案报道，其疗效及安全性仍需观察。

3.血浆置换 

有报道部分患者有一定疗效，但由于同时还应用其他药物，故很难说明本疗法的确切效果。

4.对于钙质沉着，迄今尚无满意的治疗方法。很多皮肌炎病例，其钙质沉着经过数月或数年后可自然消失。