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WHIM综合征：疣（warts）、低丙种球蛋白血症（hypogammaglobulinema）、感染（infection）及无效生成性慢性粒细胞缺乏（myelokathexis）综合征，是一种常染色体显性遗传病，主要由CXCR4（趋化因子受体4）蛋白羧基末端杂合子突变引起。
病因及发病机制
WHIM综合征患儿易发生持续性人乳头状瘤病毒（HPV）感染，机制不明。
临床表现
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治疗
本病一般呈良性慢性病程，预后大多良好，G-CSF、GM-CSF可明显提高粒细胞的数目；患儿急性感染时，根据药敏积极使用抗生素控制感染，建议复方磺胺甲𫫇唑预防感染，部分资料显示HPV疫苗有助于预防HPV感染及后续恶变。皮肤、黏膜HPV感染若进行手术切除后要密切监测；CXCR4抑制剂（普乐沙福）治疗可能有效。
作者
蒋利萍
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
