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白细胞介素-1受体（IL-1R）相关激酶4（IRAK4）及髓样分化因子（MYD）88缺陷是罕见的原发性免疫缺陷病，患儿临床表现类似，均为常染色体隐性遗传。两者缺陷选择性地损伤除TLR3以外的Toll样受体和白细胞介素-1受体（TIR）介导的信号转导。IRAK4和MYD88缺陷分别于2003年、2008年首次报道。
病因及发病机制
IRAK4缺陷除G298D和R12C外，绝大部分突变均导致其表达及功能缺失。MyD88突变几乎均为功能缺失，无义突变可表现为表达缺失。两者缺陷主要影响TIR信号转导，造成NF-κB和MAPK通路缺陷。
临床表现
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治疗及预后
IRAK4、MYD88缺陷患儿在婴幼儿期预后不良（有报道死亡率38%）。推荐肺炎链球菌、流感嗜血杆菌和脑膜炎奈瑟球菌疫苗，以及预防性使用抗生素（复方SMZ或青霉素类）。同时建议经验静脉注射或皮下注射免疫球蛋白至少到10岁。随着年龄的增长，患儿感染情况可明显改善，其他PID不具此特点。因此在婴幼儿时期强有力对症治疗可改善预后。
作者
蒋利萍
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
