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已收藏英文名称 ：anhidrotic anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
外胚层发育不良免疫缺陷综合征（anhidrotic anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency，EDAID）为一类遗传性罕见病，临床表现包括外胚层发育不良、反复感染、血管异常、骨质异常等。患儿由于皮肤及附件等外胚层起源的组织发育缺陷，导致出生后皮肤角化过度、色素沉着、汗腺、皮脂腺、黏液腺、牙齿发育不良，毛发的结构和分布异常，血管异常，身材偏矮，合并智力低下的约30%~50%。由于黏液腺和牙齿发育不良或缺如，导致患儿容易发生呼吸道感染、影响胃肠消化吸收功能。
EDA-ID患儿对多种病原菌易感（细菌、结核分枝杆菌、肺孢子虫、病毒等）、抗体应答及NK细胞的细胞毒性受损、低丙种球蛋白血症、高IgM血症、自身免疫性疾病和炎症性疾病（炎症性结肠炎称为NEMO colitis）。免疫学特征包括患儿对多糖抗原产生抗体反应受损、低免疫球蛋白血症、高IgM血症、自然杀伤细胞（NK）细胞毒性功能受损和自身免疫性疾病。EDA-ID在遗传学上有其异质性，有学者根据遗传方式将其分为4型：Ⅰ型为X连锁隐性遗传男子型（54.4%），症状典型；Ⅱ型为X连锁隐性遗传女子型（20.2%），为基因携带，只有部分症状；Ⅲ型为常染色体隐性遗传（7.9%），常并智力低下；Ⅳ型为常染色体显性遗传（10.2%），类似少汗型，两性均可患病，有并指／趾畸形；尚有未分类者（7.2%），为非遗传型，致病因素可能与染色体畸变、病毒感染、局部因素和体内激素（如甲状旁腺素水平低下）等影响有关。
本症无特殊治疗，以对症处理为主。发热时积极物理降温，避免高温环境，同时应预防感染及中暑，保持鼻咽部湿润度；若发生感染时，需要根据经验或药敏采用敏感药物抗病原微生物。大多数XL-EDA-ID和所有的AD-EDA-ID都需要静脉或皮下注射丙种球蛋白；部分XL-EDA-ID和几乎所有的AD-EDA-ID患儿均容易发生白念珠菌和肺孢子虫的感染，因此强烈推荐早期、足量的服用抗真菌药及复方磺胺甲𫫇唑预防用药。EDA-ID患儿造血干细胞移植治疗成功率低，且难以改变外胚层异常，需要研究新的根治方法。
