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基本信息
中文别名 ：LAD2型
英文缩写
LAD2
概述
白细胞黏附缺陷（leukocyte adhesion deficiency，LAD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以反复感染和中性粒细胞显著升高为特征表现。根据致病基因不同，LAD可分为三型：LAD1、LAD2和 LAD3。SLC35C1基因突变导致LAD2，相对于LAD1感染较轻，但有严重的精神运动和生长迟缓以及孟买血型。目前LAD1病例报道最多，LAD2和 LAD3皆只有少数病例报道。
病因与发病机制
白细胞在防御各种微生物感染中发挥了重要作用。白细胞向炎症部位的迁移过程涉及多种黏附分子间的协作与级联反应，若这些黏附分子发生缺陷，则会导致一系列临床疾病，包括LAD。病理特点为各种组织炎症部位完全缺乏中性粒细胞，局部无脓性物产生。SLC35C1基因编码GDP岩藻糖转运蛋白，基因突变导致白细胞选择素配体的岩藻糖基化降低，影响白细胞在活化内皮细胞上的滚动，从而导致LAD2的发生。但该基因突变引起生长障碍和精神运动迟滞的细胞缺陷和分子机制尚不清楚。
临床表现
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实验室检查
LAD患儿外周血中性粒细胞计数增多；感染后计数显著上升。LAD2患儿细胞表面糖蛋白SLeX表达缺陷，红系细胞表面H抗原缺乏。
诊断及鉴别诊断
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治疗与预后
感染防治和对症支持治疗是LAD患儿的主要管理方式。发生急性感染时积极应用有效抗生素。对于反复严重感染，可以考虑抗生素预防性使用。严格的口腔卫生和牙齿保健对于所有LAD患儿都是非常重要，应对定期在牙科进行评估随访。LAD2具有岩藻糖代谢缺陷，但岩藻糖补充治疗目前尚无明确结论是否有益，有待进一步深入研究。
目前LAD2患儿数量有限，对整个疾病病程和预后的了解有待进一步认识。
作者
蒋利萍
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
