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已收藏英文名称 ：X-linked inhibitor of apoptosis deficiency
XIAP缺陷（X-linked inhibitor of apoptosis deficiency，XIAP deficiency）是一种罕见的X-连锁原发性免疫缺陷疾病，于2006年由Rigaud等在一组具有XLP临床特征，但无SAP基因突变的患者中发现，因此该病也被称为XLP-2型。XIAP缺陷综合征的临床表现多样，主要依据致病基因BIRC4突变分析和其编码的XIAP蛋白筛查诊断。
该病致病基因BIRC4于1996年由三组研究人员同时在细胞凋亡蛋白抑制物的研究中发现。2006年Rigaud等在一组具有XLP临床特征的患者身上发现BIRC4基因突变，BIRC4基因定位于Xq25，编码蛋白质含有3个BIR（baculovirus IAP repeat）结构域和1个RING锌指结构域。BIR结构域位于BIRC4蛋白的N末端，含有3个保守的半胱氨酸和1个保守的组氨酸序列的锌结合结构域，是IAPs家族抑制caspase活性、发挥抗凋亡作用必不可少的结构。RING锌指结构域，位于BIRC4的C末端，也是IAPs家族抗凋亡重要的结构。XIAP蛋白N-端的3个BIR结构域可以结合并选择性抑制caspase-3、caspase-7和caspase-9，从而抑制caspase凋亡通路的下游途径，使细胞免于各种刺激所导致的凋亡。XIAP的C-端的RING锌指结构具有E3泛素连接酶活性，通过泛素蛋白酶体途径可以促进XIAP自身或与其相互作用的蛋白分子泛素化。总之，XIAP既通过BIR结构域对caspase活性进行抑制，也通过RING结构域催化对caspase等的降解作用，从而阻止多种因素诱导的细胞凋亡。
XIAP缺陷为致死性疾病，预后不良。HSCT是目前唯一有希望的根治方法。HSCT成功与否取决于接受HSCT时患儿年龄，小于15岁时HSCT成功率很高。XIAP缺陷综合征目前已知存活患者年龄最高为39岁，随着诊疗技术的提高，该病的预期寿命可能会增加。
