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表1 免疫调节失衡性疾病
续表
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注：XL，X连锁遗传；AR，常染色体隐性遗传；AD，常染色体显性遗传；DN，双阴性；SL，系统性红斑狼疮；LYST，溶酶体转运调节因子；RAB27A，RAS癌基因家族成员；AP3B1，过继-相关蛋白复合物3的beta-1亚单位；PRF1，穿孔素基因；Syntaxin11，突触融合蛋白11（syntaxin11，STX11），属t-SNARE家族成员的2条，决定其构象，SNARE的功能涉及细胞分泌途径和膜融合；UNC13D （Munc13-4），UNC13同源蛋白D；UNC13，转录子CG2999-RD的CG2999基因产物；STXBP2，编码突触融合蛋白结合蛋白2（Munc 18-2）；SH2D1A，Src同源2（SH2）结构域基因1A；XIAP，X-连锁凋亡蛋白抑制剂；TNFRSF6，肿瘤坏死因子受体超家族6B（Fas）；TNFSF6，肿瘤坏死因子超家族6；CASP，caspase（半胱天冬酶），凋亡相关半胱氨酸多肽酶；NRAS，神经母细胞瘤RAS病毒（v-ras）癌基因同源物；K-RAS，v ki ras2柯尔斯顿鼠肉瘤病毒致癌基因同系物；FADD，Fas相关死亡域；AIRE，自身免疫调节剂；Foxp3，叉头盒P3，是调节Tr的主要分子；ITCH，致痒性E3泛素蛋白质连接酶。*文献报道少于10个病例。STXBP2／Munc18-2缺陷称为“ FHL5 ”，是一种新型FHL。“ FHL1 ”的病因至今尚未得到基因和分子学证实。FADD缺陷现分类在ALPS的一类，但应指出FADD缺陷是一种更为复杂的综合征，包括脾功能低下，由此引起细菌感染，原发性肝脑功能障碍。EBV-诱导的淋巴增殖症也见于ITK缺陷和MAGT1缺陷
作者
蒋利萍
来源
诸福棠实用儿科学第8版（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0
