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已收藏中文别名 ：DiGeorge综合征
1965年DiGeorge报道首例胸腺发育不全，故名迪格奥尔格综合征（DiGeorge syndrome，DGS，简称DiGeorge综合征），临床表现包括胸腺发育不全、低钙血症、先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分DiGeorge综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全DiGeorge综合征，即胸腺缺陷者，其中部分患儿胸腺缺陷也非完全，免疫功能缺陷具逐渐好转趋势。完全性DiGeorge综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向，甚至可表现为重症联合免疫缺陷病。本病多为散发，亦可呈常染色体显性遗传。
DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。DGS应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22-综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损（cardiac）、面部异常（abnormal）、胸腺发育不全（thymic）、上颚畸形（cleft）和血钙降低（hypocalcaemia）。
高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25（与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关）、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因（CTP）和DGCR6等。
DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。
1.电解质及激素检测
可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。
2.影像检查
胸部放射性检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞能力异常。X线可见心脏和大血管异常，如右位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。磁共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。
3.免疫功能检查
8例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。①不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，Th细胞功能明显降低。出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围。B细胞数量正常甚或增多，可有高IgG血症、高抗体反应和自身抗体。也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者；②完全性DGS：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS。随年龄增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应。NK细胞数也减少，其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致。B细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏症和抗白喉破伤风类毒素特异性抗体低下。
4.产前诊断和明确疾病携带者
DGS患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体FISH分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。虽然第一胎为DGS患儿，很少见到第二胎也发病，但仍应进行产前检查。
1.手术治疗
心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，应事先进行X线照射，以防移植物抗宿主病。
2.低钙血症的治疗
可用钙制剂、维生素D和低磷饮食治疗。发生低钙惊厥者，应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。
3.感染的预防和治疗
如有严重免疫缺陷，可用复方新诺明预防感染，也可考虑输注IVIG。必须慎重使用活疫苗。
4.免疫重建
不完全性DGS不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS患者（对丝裂原刺激无增殖反应），则应尽早考虑做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。
