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T细胞通过T细胞受体（TCR）与CD3组成复合物，共同接受抗原信息。已知编码CD3γ链和ε链的基因突变导致免疫功能缺陷。TCRα和β链与抗原结合，而通过CD3γ、CD3δ、CD3ε和CD3ζ传递信号到细胞核，激活T细胞应答。TCR-CD3表达异常将导致辅助T细胞和细胞毒T细胞功能缺陷。CD3γ基因点突变（A→G）将甲硫氨酸起始因子密码（ATG）转变为缬氨酸密码（GTG），CD3γ基因内含子核苷酸G→C的点突变导致17位核苷酸的缺失。CD3ε基因点突变，导致T细胞TCR-CD3复合物表达减少。两个CD3γ缺陷西班牙兄弟中，一个由于严重联合免疫缺陷导致难治性腹泻、溶血性贫血和病毒性肺炎于33个月时死亡；另一个尽管有CD3+细胞数减少和IgG2缺陷，但已健康的活到了10岁。T细胞表面TCR-CD3表达明显低于正常儿童，其他表面分子表达正常。IgG2缺陷而影响多糖抗原特异性抗体合成，而蛋白质抗原的抗体反应完全正常。CD8+T细胞（CTL）数显著减少，且发生功能障碍。HSCT可治愈该病。
作者
赵晓东
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0,2015.03
