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是一种少见的常染色体隐性遗传缺陷。1989年Roifman等描述一例胸腺细胞分化障碍，伴有选择性CD8+T细胞缺乏，后来发现为ZAP70激酶缺陷所致。ZAP70是T细胞受体活化后所产生的三个酪氨酸激酶中的一个，与CD3ζ链相结合，组成CD3T细胞受体(TCR)复合物的一部分。ZAP70缺失使CD4+CD8+双阳性前T细胞不能分化为成熟的CD8+单阳性T细胞，而仅有成熟的CD4+T细胞。患儿在生后两年表现为反复感染和生长障碍，自身免疫性疾病是常见的并发症。患儿总淋巴细胞数(CD3)正常或升高，CD4+T细胞百分率增高(占单个核细胞的60%～80%)，缺乏 CD8+T细胞(0%～3%)。NK细胞数和功能正常。大多患者B细胞数目正常，但血清丙种球蛋白血症低下。干细胞移植治疗效果肯定，未经干细胞移植治疗者的预后极差。
作者
赵晓东
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
