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已收藏MHC-Ⅰ缺陷最初称为裸淋巴细胞综合征（bare lymphocyte syndrome，BLS）。随后发现BLS患者大多为MHC-Ⅱ抗原HLADR，DQ和DP缺陷，伴或不伴MHC-Ⅰ抗原缺陷。因此，分别命名为MHC-Ⅱ抗原和MHC-Ⅰ抗原缺陷症，为常染色体隐性遗传。
所有有核细胞均有MHC-Ⅰ抗原表达，而MHC-Ⅱ抗原仅表达在专职的抗原呈递细胞如B细胞和单核细胞上。MHC-Ⅱ分子由α和β链组成的异二聚体跨膜糖蛋白，通过介导跨膜信号，参与抗原特异性CD4+T细胞的活化。MHC抗原缺陷表现为细胞不能识别外来抗原。胸腺辅助细胞MHC-Ⅱ抗原缺乏，不能产生成熟的CD4+T细胞。大多数MHC-Ⅱ缺陷患儿是MHC-Ⅱ调节因子X（RFX）突变所致。已知4种调节基因缺陷导致MHC-Ⅱ缺陷，包括MHC-Ⅱ抗原转活化子（MHC-Ⅱtransactivator，CⅡTA）、RFX、MHC-Ⅱ抗原促进子接收结合蛋白的4个顺式活化DNA元件构型（S、X、X2和Y盒）以及促进X盒启动子序列的结合蛋白的稳定性辅助蛋白基因。目前已知引起MHC-Ⅰ抗原表达缺陷的基因为TAP1、TAP2或TAPBP（甲巯蛋白），具体致病机制尚不十分清楚。
淋巴细胞计数正常，B细胞数可降低，淋巴结活检发现淋巴滤泡发育差，生发中心缺如。肠黏膜组织检查可见小肠黏膜有不同程度的绒毛萎缩，肠上皮细胞内淋巴细胞数目增多而产生IgA的浆细胞减少。大多数患者循环T细胞数正常，但MHC-Ⅱ抗原缺陷，CD4+T细胞减少，为未成熟的CD4+CD45RA+T细胞为主；T细胞增殖反应正常或中等程度降低。由于CD8+T细胞相对或绝对增高，CD4：CD8比值倒置。MHC-Ⅱ抗原缺陷患者均有低Ig血症和特异性抗体反应低下。血液学检查发现中性粒细胞减少和溶血性贫血。
所有患儿都需要IVIG支持和进行常规抗细菌和抗卡氏肺囊虫预防性治疗。最彻底的治疗方案为HLA配型同胞骨髓或脐血干细胞移植。
