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已收藏1978年人们首次认识主要组织相容性复合体Ⅰ类（MHCⅠ）抗原表达异常以及其引起的免疫功能缺陷。用血清组织相容类型的方法评估骨髓移植患者的白细胞时发现了MHCⅠ类抗原的缺乏。最初这种类型的联合免疫缺陷被称为裸淋巴细胞综合征（bare lymphocyte syndrome，BLS）。随后的研究发现BLS患者大多有主要组织相容性Ⅱ类（MHCⅡ）抗原HLA‐DR、DQ和DP的表达缺陷，伴或不伴MHCⅠ抗原的缺陷。因此，MHCⅡ抗原缺如的免疫缺陷病则称为MHCⅡ抗原缺陷症。
（一）淋巴细胞亚群
BLS患者的淋巴细胞计数正常，在某些患儿可见B细胞数目降低，淋巴结活检发现淋巴滤泡发育差，生发中心缺如。
大多数患者循环T细胞数目正常，但MHCⅡ抗原缺陷的患儿CD4＋T细胞减少。由于CD8＋T细胞相对或绝对增高，CD4∶CD8比率倒置。CD4＋T细胞成熟受阻，所有CD4＋T细胞为未成熟的CD4＋CD45RA＋T细胞为主。
（二）淋巴细胞功能
几乎所有的MHCⅡ抗原缺陷患者均有低丙种球蛋白血症，特异性抗体产生明显减少。BLS轻型患者也可见抗体的产生。MHCⅡ抗原缺陷和B细胞功能缺陷的严重程度与分子损害的异质性有关。
体外PHA和anti‐CD3诱导的T细胞增殖反应正常或中等程度降低。CD4＋T细胞对特异性抗原的反应明显降低或缺如。因此，BLS患者T细胞只能对不需要MHCⅡ抗原递呈的刺激产生应答，而对需要MHCⅡ抗原递呈的特异性抗原无应答反应。
患者单个核细胞如B细胞、单核细胞、活化T细胞以及巨噬细胞上MHCⅠ或Ⅱ抗原或两者表达同时缺陷或消失可明确诊断。对该类患儿的产前诊断已取得成功。
所有患儿都需要IVIG支持，抗感染和对卡氏肺囊虫的预防性治疗。最彻底的治疗方案为HLA配型相同的同胞的骨髓或脐血干细胞移植。有必要时可用DNA探针的方法检测患者和供者的基因类型。
