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腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺陷为常染色体隐性遗传SCID的主要病种之一，约占所有SCID的14%。由于缺乏ADA酶活性，导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷毒性代谢中间产物在细胞内堆积，淋巴细胞对此毒性尤为敏感，因而出现T-B-SCID表型。部分具有残留ADA酶活性的患儿可在儿童期甚至成人期晚发。
病因及发病机制
ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程。ADA基因发生突变，可致ADA酶活性完全消失，导致淋巴细胞生存周期缩短，出现T-B-SCID。ADA或PNP缺陷尚可导致淋巴细胞增殖功能受限，过快凋亡及其他一系列病理生理改变。截至目前，超过50种重型ADA基因突变和10余种轻型ADA基因突变被报道。
临床表现
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实验室检查
患儿红细胞、淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性检测是可靠的筛查方法，ADA酶活性极低或缺乏。通过分析骨髓和外周血T、B淋巴细胞数量有助于ADA缺陷诊断，因为骨髓淋巴细胞相对年轻，胞内毒性产物积聚尚不严重，因而骨髓中可检出一定数量T、B细胞。进行ADA基因分析可确定诊断。
治疗
HSCT目前仍是主要的治疗方法之一，但是，ADA缺陷HSCT难度较其他SCID大，成功率较低。国外ADA酶制剂已在临床应用于ADA患儿替代治疗，但价格不菲。ADA缺陷为经典的基因治疗病种，早在1990年就进行了临床研究。新一代基因治疗最近在ADA缺陷取得了成功，具有良好的应用前景。
作者
赵晓东
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
