英文名称 ：congenital esophageal atresia and tracheoesophageal fistula

中文别名 ：食管闭锁-气管瘘

先天性食管闭锁及气管食管瘘（congenital esophageal atresia and tracheoesophageal fistula）简称“食管闭锁-气管瘘”，是一种严重的先天性发育畸形。发病率为1∶（3 000~4 000）个活产新生儿，早产未成熟儿多见。多达50%患儿伴有其他畸形，其中25%是危及生命或需急诊手术的，如肛门闭锁、肠旋转不良、肠闭锁等。先天性心脏病是最常见的合并畸形，其并发症发生率和死亡率也最高。其他常见的合并畸形包括泌尿生殖系统、骨骼、肛门、直肠和其他胃肠道，最多见十二指肠闭锁。畸形可单发，也可几种畸形同时存在，1973年Quan等用VATER综合征表示合并的畸形（V脊柱、A肛门直肠、TE气管食管瘘、R桡骨／肾脏）。以后扩展为 VACTERL（C心脏和L肢体）。

最早发现本病的是 Willion Durston医生，他于1670年报告了一对胸部连体婴中的一个食管近端盲闭。1697年，Hhomas Gibsin详细描述了一例食管闭锁-气管瘘患儿的基本特征。1939年第一次手术修复成功，Leven和Ladd各自报道了一例分期手术成功的病例。1943年Haight和Towsley报告了第一例一期吻合成功的病例。近年来，随着手术技术、麻醉和新生儿监护水平的提高，静脉营养及抗生素的合理使用，使患儿成活率不断提高，目前国际上体重1 500g以上，没有严重心脏畸形的患儿成活率已达97%以上。现在越来越关注患儿的术后并发症，长期临床预后与生活质量。

本病发病机制目前仍不清楚，有人认为与炎症、血管发育不良或遗传因素有关。通过家族中垂直以及横向散发的病例报道认为本病是多基因遗传疾病。研究发现，10%的病例表现有非特异性染色体异常，如易位、缺失和复制。胚胎期原始前肠在发育过程中，贯通和分隔发生障碍，就可形成食管闭锁和食管气管瘘。根据不同形态的畸形，可分为5种病理类型（图1）。

图1 食管闭锁分型

Ⅰ型：食管近、远端均为盲端，无食管气管瘘（4%～8%）。

Ⅱ型：近端食管有瘘管与气管交通，远端食管为一盲端（0.5%～1%）。

Ⅲ型：近端食管为一盲端，远端食管有瘘管与气管交通（85%～90%）。

Ⅳ型：食管近、远端各有瘘管与气管交通（1%）。

Ⅴ型：无食管闭锁，但有瘘管与气管交通，呈H型（4%～5%）。

以最常见的Ⅲ型为例。由于食管上段盲袋容量仅几毫升，不能吞咽的唾液反流入气管，引起吸入性肺炎或肺不张；由于存在食管下段与气管之间的瘘管，气体可经过气管食管瘘进入胃肠道引起腹胀，使膈肌抬高，同时有效潮气量减少，造成肺通气功能严重受损，瘘越大，腹胀越严重，呼吸困难就越严重；高酸度的胃分泌物通过气管食管瘘反流进入气管，使肺实质发生一种严重的化学刺激性肺炎。

1994年Spitz等认为影响预后的主要因素是体重和是否合并严重的先天性心脏病，提出了一个根据上述两点的简化的预后分级方法（表1）。

表1 Spitz分级方法

1.术前处理

自转送病儿起，就应注意保暖、置暖箱。将婴儿于头高足低位，放置导管于上段食管持续吸引分泌物，使分泌物不致滞留而被吸入呼吸道，同时每30分钟吸除口咽分泌物，并吸氧，超声雾化。静脉应用抗生素，并适量补液。

2.手术

一般于完成术前准备后可手术，但如有肺炎、肺不张等，则可待肺部情况尽可能改善后，延期1~2 天进行。

手术以Ⅲ型食管闭锁为例，采用气管内插管麻醉，右侧胸膜外入路，分离结扎食管气管瘘，施行食管端端吻合术。如两端吻合有张力，可于上段食管做环形肌切开术，以延伸长度。如为第一型食管闭锁、食管两端距离远，超过两个椎体不能直接吻合时，可行胃造瘘喂养，每天探条经口向下伸长食管近段，经胃造瘘向上延长食管远段，使两端靠近，一般于12周后食管两端距离小于两个椎体时再行食管吻合术。如食管闭锁两端距离过远，只能做延期代食管术。近些年来越来越多的儿外科医生采用胸腔镜技术完成一期食管吻合术并取得了良好的效果。

3.术后处理

加强呼吸管理，要保持呼吸道通畅，给予氧气吸入，软导管吸出咽、气管分泌物。继续静脉补液及应用广谱抗生素、超声雾化、预防和治疗肺炎。对于吻合口存在很大的张力，可选择性全身麻痹和应用呼吸器人工呼吸3~5天，术后5~7天食管造影，吻合情况良好可开始进食。

据报道食管闭锁手术的成活率按照Spitz分级Ⅰ级为97%，Ⅱ级为59%，Ⅲ级为22%。

近年来虽然出生体重仍是影响预后的主要因素，由于新生儿监护水平的提高使早产、高危儿的成活率提高，但是严重的心脏畸形、多发畸形仍是影响预后的重要因素。

对于食管闭锁术后的患者长期随访结果表明：新生儿期进行一期食管吻合成年的生活质量较好。生活质量的测试显示一期食管吻合者优于分期结肠代食管者。心理评估测试显示患者成年后的学习、情感和行为问题多于正常人，合并主要的先天性畸形者或在新生儿期需要长时间人工呼吸者的认知行为明显受损。