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已收藏英文名称 ：dwarfism
中文别名 ：矮小症;侏儒症
身材矮小症（dwarfism，简称矮小症）是各种原因引起的生长障碍，通常是不良健康状态的早期征象，指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）。年生长速率低于-2～-1SD。
人的身高及线性生长是复杂的程序化发育过程，是遗传和环境因素共同调控和作用的结果。遗传方面是大量的生长高度和速度基因程序化调控的结果，已发现数百种基因与身高有关，尚有大量的生长高度和速度基因未被鉴定。环境因素方面与社会经济状况、饮食营养、感染、疾病、战争等密切相关。
尽管部分身材矮小患儿与疾病或疾病的并发症相关，但是大部分患儿具有正常的智力和预期的生存寿命。本症将影响大约全世界超过650000人。大部分属于正常变异，如家族性矮小、体质性生长发育延迟或社会环境差所致的心理社会性侏儒（psychosocial dwarf ism）等。
（一）先天性侏儒症
先天性侏儒症属遗传性疾病，可有常染色体隐性或显性遗传，为原发性。
（二）获得性身材矮小症
获得性身材矮小症可继发于下丘脑、垂体及其他颅内肿瘤或感染、创伤等。下丘脑和垂体附近的肿瘤，最多见的为颅咽管瘤，少见的有神经胶质瘤、松果体瘤、异位松果体瘤等，颅脑外伤或手术损伤垂体，或电离辐射损害导致垂体萎缩等，当垂体损害发生于儿童期时，则导致侏儒症。婴幼儿时期各种颅脑感染可能导致下丘脑垂体功能不全，也会引起侏儒症。
原发性身材矮小症不敏感综合征又称Laron综合征，研究发现可能是生长激素受体的细胞外与生长激素结合蛋白（GHBP）结合部位的缺陷，此类患者血清生长激素正常或增高，对外源性生长激素有抵抗，血清胰岛素样生长因子（IGF）降低，故又称假性生长激素过低症。
其他内分泌疾患所致身材矮小症
呆小症、先天性性腺不发育、性早熟症、儿童嗜铬细胞瘤及醛固酮增多症、假性甲状旁腺功能减退症等都可有侏儒表现。
（三）体质性身材矮小症
由于体质性青春期生长延迟所致。
1.原发性生长障碍（原发性矮小症）
即原发生长板的原因导致的生长障碍。
2.继发性生长障碍（继发性矮小症）
即导致生长板的环境发生改变的原因导致的生长障碍。
3.特发性生长障碍（特发性矮小症）
现阶段未发现明确原因的生长障碍，进一步分为家族性和非家族性矮小症。
根据病史体检中发现的特征性线索进行特异性相关检查。如身材比例异常常提示骨骼疾病，进行X线摄片分析以获得具体可能的诊断或指导诊断、鉴别诊断，进行进一步相关基因分析以确诊。当发现异形特征线索时，提示综合征性矮小症，进一步进行相关检查。如发现Turner综合征的症状特征，将进行染色体检查。对大多数矮小症患者未发现特征性线索，应进行非特异性X线摄片分析和实验室筛查。
（一）病因治疗
治疗措施取决于其病因。去除病因，如精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。
（二）生长激素
基因重组人生长激素（rhGH）治疗为治疗矮小症的有效方法。
