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基本信息
英文名称 ：Menkes’kinky hair syndrome
中文别名 ：门克斯综合征;扭结发病
英文别名
Menkes’syndrome;kinky hair disease
概述
门克斯扭结发综合征又称为门克斯综合征（Menkes’syndrome）或扭结发病（kinky hair disease），被认为性连锁隐性遗传，可由于参与铜代谢的酶有先天性缺陷，也可能因肠道不能通畅地输送铜离子，血清铜离子和血浆铜蛋白的水平减低，因而头发及其他器官因铜离子不足而异常。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
可给予适量含铜的饮食，但由于铜不能穿过胃肠道的细胞膜，血液中的铜离子和血浆铜蛋白水平仍然低，硫酸铜稀溶液缓慢由静脉注射可能有效。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第1版,978-7-117-29665-6,2020.12
