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基本信息
英文名称 ：pili torti
概述
扭曲发的特征为毛干沿自身纵轴扭曲，呈节段性增厚，失去光泽，较脆较硬而易被折断及竖起。发干的扭曲度不定，显微镜下卷曲的毛干横断面呈椭圆形。头发、眉毛及睫毛均可受累。
扭曲发常为常染色体显性遗传，但也有隐性遗传和散发病例的报道。典型病例不伴发其他疾病，常在幼年发病，至青春期好转。扭曲发也可见于多种先天性疾病。Bjornstad综合征，其遗传模式呈常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均有报道，包括先天性耳聋及扭曲发。Crandall综合征由性连锁遗传，包括扭曲发及性腺功能减退。毛发-牙-骨综合征（tricho-dento-osseous syndrome）由常染色体显性遗传，出生时满头有扭曲发，到儿童时期往往变直。此外，牙小颌宽，额部隆起。Menkes综合征也常有扭曲发。
毛发打结（trichonodosis）可被认为是扭曲发的一个特型。发干尤其发梢绕成圈状及打结，横切面呈扁圆形。发干干燥而失去光泽，发梢往往分裂弯曲或伴有结节性脆发病。
羊毛发（woolly hair）也扭曲，出现于出生或婴儿时期。头发松软呈螺旋状卷曲而如羊毛，色素减少，脆而易断，长度为2~3cm。到成年时期往往有所改善。羊毛发是先天性的，但有些患者没有家族史，到成年时期才出现于额部、顶部及颞部，头发逐渐柔细卷曲而被称为获得性进行性头发扭结（acquired progressive kinking of the scalp hair）。
目前无有效治疗方法。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第1版,978-7-117-29665-6,2020.12
