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基本信息
英文名称 ：tricho-rhino-phalangeal syndrome and other syndromes with hypotrichosis
概述
除了先天性外胚层发育不良及罗斯门-汤姆森(Rothmund-Thomson)综合征等先天性疾病外，毛发稀少还可见于毛发-鼻-指(趾)综合征等先天发综合征。
毛发-鼻-指(趾)综合征：多半由常染色体显性遗传，但某些病例被认为常染色体隐性遗传。毛发脆细稀疏，但每个人的程度不同，有些毛发可以卷曲或是长度仅数厘米时即断折，眉毛内侧往往较密而外侧稀疏，睫毛少。鼻部宽大而呈梨状，人中升高，上颌骨凸起而下颌骨发育不良，近侧指间关节肿大而呈梭形，手指不能伸直。X线显示指(趾)骨骺线呈圆锥形。其他先天性异常包括薄甲，指趾较短及偏斜，腋毛、阴毛不长及脊柱弯曲等。
口-面-指(趾)综合征：是由性联隐性遗传，男性不能成活。毛发变粗而脆，失去光泽，弥漫稀少或顶部头发很少。舌或上颚分裂，上唇短及鼻翼小，钩形鼻作瓶塞状，手部畸形，指骨变短或有并指，约半数患者智力迟钝。
眼-牙-指(趾)发育不良：是由常染色体隐性遗传。毛发干燥稀疏，失去光泽，眉毛及睫毛都可稀少或不见。眼小、眼凹陷，虹膜有畸形。指(趾)屈曲、挛缩，常有并指(趾)。其他有鼻小或无鼻翼，牙齿淡黄可有缺牙等。
另一先天的综合征又称海-韦尔斯综合征(Hay-Wells syndrome)是睑缘粘连，外胚层发育不良，唇及上腭有裂，毛发稀疏变粗或不见，汗液减少，鼻梁较宽，甲营养不良及牙齿缺损。
另—综合征是缺指，外胚层发育不良，唇及上腭有裂，毛发稀少，眉毛睫毛不见，牙齿呈瓶塞状。这一综合征由常染色体显性遗传。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第4版,978-7-117-20409-5,2015.06
