英文名称 ：tricho-rhino-phalangeal syndrome and other syndromes with hypotrichosis

毛发-鼻-指（趾）综合征及毛发稀少的其他综合征除了先天性外胚层发育不良及Rothmund-Thomson综合征等先天性疾病外，毛发稀少还可见于毛发-鼻-指（趾）综合征等先天性综合征。

毛发-鼻-指（趾）综合征（tricho-rhino-phalangeal syndrome）：多半由常染色体显性遗传，但某些患者被认为常染色体隐性遗传。毛发脆细稀疏，但每个人的程度不同，有些毛发可以卷曲或长度仅数厘米时即断折，眉毛内侧往往较密而外侧稀疏，睫毛少。鼻部宽大而呈梨状，人中升高，上颌骨凸起而下颌骨发育不良，近侧指间关节肿大而呈梭形，手指不能伸直。X线显示指（趾）骨骺线呈圆锥形。其他先天性异常包括薄甲，指趾较短及偏斜，腋毛、阴毛不长及脊柱弯曲等。

口-面-指（趾）综合征（oral-facial-digital syndrome）：是性染色体隐性遗传，男性不能成活。毛发变得粗而脆，失去光泽，弥漫稀少或顶部头发很少。舌或上腭分裂，上唇短及鼻翼小，钩形鼻作瓶塞状，手部畸形，指骨变短或有并指，约50%的患者智力迟钝。

眼-牙-指（趾）发育不良（oculo-dento-digital dysplasia）：由常染色体隐性遗传。毛发干燥稀疏，失去光泽，眉毛及睫毛都可稀少或不见。眼小、眼凹陷，虹膜有畸形。指（趾）屈曲、挛缩，常有并指（趾）。其他有鼻小或无鼻翼，牙齿淡黄可有缺牙等。

另一先天的综合征又称为Hay-Wells syndrome，睑缘粘连，外胚层发育不良，唇及上腭有裂，毛发稀疏变粗或不见，汗液减少，鼻梁较宽，甲营养不良及牙齿缺损。

另一先天性外胚层发育不良综合征是缺指，外胚层发育不良，唇及上腭有裂，毛发稀少，眉毛、睫毛不见，牙齿呈瓶塞状。这一综合征由常染色体显性遗传。