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基本信息
英文名称 ：alopecia congenitalis
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
概述
先天性脱发是指毛发先天地完全或部分脱落，在出生时或出生不久后发生。通常伴有其他外胚层缺陷，如甲、牙齿和骨骼异常。
先天性无毛症（atrichia congenita）由常染色体显性或不规则显性遗传，少数是隐性遗传，患者出生时没有毛发，以后终身不长。
先天性毛发稀少（congenital hypotrichosis）由常染色体显性或隐性遗传，患者出生时头发稀疏，或在出生数日后逐渐稀少，短毛及毳毛都可稀少或消失，但也可正常。毛干正常或脆弱易断，可以有色素变化，毛囊变小或减少。毛发终身稀少，或在成年时期开始生长。
先天性毛发稀少可单独发生，或为某些先天性疾病的一种表现，其中有先天性角化不良、先天性外胚层发育不良、Rothmund-Thomson综合征、Werner综合征、早老症、毛发-鼻-指（趾）综合征、眼-牙-指（趾）发育不良及口-面-指（趾）综合征等先天性异常。先天性毛发稀少往往有扭曲发、念珠形发或门克斯（Menkes）扭结综合征等其他毛发异常，或是并发毛发苔藓、鱼鳞病、黑子病或氨基酸代谢失常的苯丙酮尿等先天性疾病。
先天性秃发伴丘疹是一种少见病，表现为患者出生后不久长出的最初毛发脱落后，全身毛发几乎难以再生。此后，患者皮肤上出现毛囊囊肿及粟粒疹样皮损。此病与染色体8p21上的无毛基因及位于染色体12q12-q14上的维生素D受体基因有关。
来源
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