营养不良症（dystrophy）的本意是指组织或器官因营养缺陷而发生的进行性形态改变。一般来说，这种改变指的是生长减少或丢失过多，有时亦包含组织堆积或增生。因此，通常的脂肪营养不良症（lipodystrophy）仅指脂肪生长减少或丢失过多；而广义的脂肪营养不良症存在两种相反的表现形式，一是脂肪组织生成减少/缺乏或丢失，亦称为脂肪萎缩症（lipoatrophy）或脂肪萎缩性糖尿病（lipoatrophic diabetes），但不包括一般意义上的“消瘦”（脂肪和肌肉组织均丢失）；另一种是局限性脂肪组织增生，容积增大，称为脂肪肥大症（lipohypertrophy），但不包括一般意义上的“肥胖”（体质指数增高）。因为两种类型的脂肪营养不良症可以单独存在或合并发生（脂肪重新分布），文献中，常将脂肪营养不良与脂肪萎缩症混合使用。临床上以脂肪萎缩症多见，其病因亦较复杂，而脂肪肥大症仅见于局部。

125年前，首次报道了获得性局限性脂肪营养不良症（acquired partial lipodystrophy，APL），以后又陆续报道了一些获得性全身性脂肪营养不良症（acquired generalized lipodystrophy，AGL）。 脂肪营养不良症是一种遗传性或获得性因素引起的临床综合征，以选择性体脂丢失和胰岛素抵抗为特征。一般来说，脂肪丢失的程度决定了糖尿病、高甘油三酯血症和脂肪肝的代谢紊乱严重性。脂肪营养不良症分为遗传性和获得性两类，遗传性脂肪营养不良症以常染色体隐性全身性脂肪营养不良症（autosomal recessive congenital generalized lipodystrophy）和常染色体显性家族局限性脂肪营养不良症（autosomal dominant familial partial lipodystrophy）较常见。目前发现11个基因位点突变与脂肪营养不良症相关，包括 AGPAT2、BSCL2、CAV1、PTRF、LMNA、PPARG、AKT2、PLIN1和CIDEC等。获得性全身性脂肪营养不良症常见于长期使用含蛋白酶抑制剂的抗反转录病毒药物，但发病与自身免疫反应密切相关，属于新的脂肪营养不良症类型；而获得性局限性脂肪营养不良症多是药物注射、压迫、脂膜炎的后果。

1.泛发性脂肪营养不良（generalized lipodystrophy）

又称全部脂肪萎缩（total lipoatrophy），是一种遗传性疾病，皮下及内脏的脂肪消失，还有其他病变如肝大、糖尿病等。

2.遗传性泛发性脂肪营养不良（congenital generalized lipodystrophy）

又称脂肪萎缩性糖尿病（lipoatrophic diabetes）、赛普-劳伦斯（Seip-Lawrence）综合征或遗传性脂肪营养不良性糖尿病（congenital lipodystrophic diabetes）。患者在出生时或出生后不久，皮下脂肪完全消失，还有其他先天性异常。肝脏肿大，血脂增高，有胰岛素治疗无效的糖尿病。有的患者骨骼迅速生长，血压高，角膜混浊，色素增生或有黑棘皮病，可以多毛，性器官可以显著发育，有的有黄瘤病或肌肉发达及腹部膨出，或有血管瘤性骨囊肿、多囊肿性卵巢、智力减退、心脏肥大、肾畸形或脾大等。人们认为本病是常染色体隐性遗传的疾病。

3.进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）

又称为部分性脂肪萎缩（partial lipoatrophy）或部分性脂肪营养不良（partial lipodystrophy）。皮下脂肪弥漫消失，局部无自觉不适或炎症表现。往往由头部及面部向下发展，可以达到髂嵴，因而上半身消瘦，而下半身正常甚至于皮下脂肪增多。脂肪的消失往往对称，颊部显著凹陷而颧骨明显，形成僵尸样外观，但手部不发生变化。

本病逐渐出现于儿童时期，以女孩较多，偶开始发生于成人，不引起任何自觉症状，但可并发遗传性广泛性脂肪营养不良(脂肪萎缩性糖尿病)、智力低下、耳硬化、骨囊肿及某些其他先天性缺陷，有的患者因有肾脏病而死亡。皮下脂肪细胞几乎完全没有。病因不明，一般认为一种遗传性疾病，有的有家族史，但有的患者症状出现于脑炎等急性发热性疾病或是中脑或间脑受损之后。

4.皮下萎缩（atrophia subcutanea）

皮下脂肪突然萎缩或是先有慢性炎症。患处皮肤正常或呈淡青色，有圆形或椭圆形凹陷，多半发生于身体下半部，无自觉症状。

5.环状脂肪萎缩（lipoatrophia annularis）

一圈红肿性损害环绕一个肢体，其上可见细小脱屑，常有麻木、针刺等异常感觉。以后，患处皮下脂肪渐渐萎缩，皮肤凹陷，像被一根绳子勒束而成（图1）。多见于女性，病因不明。组织变化为脂肪萎缩，胶原及弹力纤维变性，血管附近有轻度炎性细胞浸润。

图1环状脂肪萎缩

引自：朱德生皮肤病学.第4版.ISBN:978-7-117-20409-5.主编:方洪元

6.婴儿腹部远心性脂肪营养不良（lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis）

皮下脂肪萎缩由腹部向下肢发展，患者是出生后1个月到8岁，女孩较多，4岁以上的占80%。表现为腹部皮下脂肪消失，皮肤凹陷为特征性改变。初起时，婴幼儿腹部有淡蓝斑，边界清楚，以后呈暗红色。皮下脂肪萎缩，因而皮肤表面低于附近正常皮肤，皮下血管尤其浅静脉清晰可见（图2~图3）。皮损边界略红，逐渐向腹股沟及下肢扩展，多多少少地对称，不引起自觉症状。皮损也可向上发展到胸背部，但不侵犯颈部、面部和上肢。

图2婴儿腹部远心性脂肪营养不良

引自：朱德生皮肤病学.第4版.ISBN:978-7-117-20409-5.主编:方洪元

图3婴儿腹部远心性脂肪营养不良

引自：朱德生皮肤病学.第4版.ISBN:978-7-117-20409-5.主编:方洪元

组织变化为表皮轻度萎缩，真皮的胶原纤维减少，弹力纤维正常，皮下脂肪显著减少或消失，有轻度炎症（图4）。

图4婴儿腹部远心性脂肪营养不良组织病理

引自：朱德生皮肤病学.第4版.ISBN:978-7-117-20409-5.主编:方洪元