英文名称 ：lipodystrophy

可见数种表现，但其皮下脂肪发生营养不良性变化和脂肪萎缩很难分清。

1.泛发性脂肪营养不良（generalized lipodystrophy）

又称全部脂肪萎缩（total lipoatrophy），是一种遗传性疾病，皮下及内脏的脂肪消失，还有其他病变如肝大、糖尿病等。

2.遗传性泛发性脂肪营养不良（congenital generalized lipodystrophy）

又称脂肪萎缩性糖尿病（lipoatrophic diabetes）、赛普-劳伦斯（Seip-Lawrence）综合征或遗传性脂肪营养不良性糖尿病（congenital lipodystrophic diabetes）。患者在出生时或出生后不久，皮下脂肪完全消失，还有其他先天性异常。肝脏肿大，血脂增高，有胰岛素治疗无效的糖尿病。有的患者骨骼迅速生长，血压高，角膜混浊，色素增生或有黑棘皮病，可以多毛，性器官可以显著发育，有的有黄瘤病或肌肉发达及腹部膨出，或有血管瘤性骨囊肿、多囊肿性卵巢、智力减退、心脏肥大、肾畸形或脾大等。人们认为本病是常染色体隐性遗传的疾病。

3.进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）

又称为部分性脂肪萎缩（partial lipoatrophy）或部分性脂肪营养不良（partial lipodystrophy）。皮下脂肪弥漫消失，局部无自觉不适或炎症表现。往往由头部及面部向下发展，可以达到髂嵴，因而上半身消瘦，而下半身正常甚至于皮下脂肪增多。脂肪的消失往往对称，颊部显著凹陷而颧骨明显，形成僵尸样外观，但手部不发生变化。

本病逐渐出现于儿童时期，以女孩较多，偶开始发生于成人，不引起任何自觉症状，但可并发遗传性广泛性脂肪营养不良(脂肪萎缩性糖尿病)、智力低下、耳硬化、骨囊肿及某些其他先天性缺陷，有的患者因有肾脏病而死亡。皮下脂肪细胞几乎完全没有。病因不明，一般认为一种遗传性疾病，有的有家族史，但有的患者症状出现于脑炎等急性发热性疾病或是中脑或间脑受损之后。

4.皮下萎缩（atrophia subcutanea）

皮下脂肪突然萎缩或是先有慢性炎症。患处皮肤正常或呈淡青色，有圆形或椭圆形凹陷，多半发生于身体下半部，无自觉症状。

5.环状脂肪萎缩（lipoatrophia annularis）

一圈红肿性损害环绕一个肢体，其上可见细小脱屑，常有麻木、针刺等异常感觉。以后，患处皮下脂肪渐渐萎缩，皮肤凹陷，像被一根绳子勒束而成（图1）。多见于女性，病因不明。组织变化为脂肪萎缩，胶原及弹力纤维变性，血管附近有轻度炎性细胞浸润。

图1 环状脂肪萎缩

6.婴儿腹部远心性脂肪营养不良（lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis）

皮下脂肪萎缩由腹部向下肢发展，患者是出生后1个月到8岁，女孩较多，4岁以上的占80%。表现为腹部皮下脂肪消失，皮肤凹陷为特征性改变。初起时，婴幼儿腹部有淡蓝斑，边界清楚，以后呈暗红色。皮下脂肪萎缩，因而皮肤表面低于附近正常皮肤，皮下血管尤其浅静脉清晰可见（图2~图3）。皮损边界略红，逐渐向腹股沟及下肢扩展，多多少少地对称，不引起自觉症状。皮损也可向上发展到胸背部，但不侵犯颈部、面部和上肢。

图2 婴儿腹部远心性脂肪营养不良

图3 婴儿腹部远心性脂肪营养不良

组织变化为表皮轻度萎缩，真皮的胶原纤维减少，弹力纤维正常，皮下脂肪显著减少或消失，有轻度炎症（图4）。

图4 婴儿腹部远心性脂肪营养不良组织病理