收藏
已收藏
基本信息
中文别名 ：Goltz综合征
英文别名
Goltz syndrome
概述
局灶性真皮发育不全又称为Goltz综合征，1962由Goltz等首先报道，是一种罕见的X染色体显性遗传性综合征。本病由外胚叶及中胚叶发育的结构特别是皮肤、骨骼、牙齿、毛发和甲先天性缺陷所致。
病因学
位于Xp11.23的PORCN基因突变，呈X-连锁显性遗传，男胎大多不能存活。
解剖学与组织学
真皮变薄甚至消失，脂肪组织上移，甚至完全替代真皮结缔组织。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
针对不同症状对症治疗。产前基因检测可预防该病。畸形部位行整形手术。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第1版,978-7-117-29665-6,2020.12
