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基本信息
英文名称 ：Cockayne’s syndrome
中文别名 ：耳聋—侏儒—视网膜萎缩
英文别名
deafness-dwarf-ismretina atrophy
概述
科克凯因综合征又称耳聋—侏儒—视网膜萎缩本病由常染色体隐性遗传。患儿在出生后第1年内外表正常，仅在日晒后，面部对光敏感而发生蝶形红斑。以后，光敏感性消失，但面部有斑驳的色素沉着及萎缩性瘢痕出现，皮下脂肪减少而呈现老人的面貌，而别处皮肤的变化较小。四肢较长，手足较大，耳朵也大和矮小的身材不相称。身心发育迟缓，毛发正常，常有视网膜变性及白内障而失去视力。有的发生耳聋或有骨骼畸形，行走往往不稳。
本病应和早老症、罗斯门―汤姆森(Rothmund-Thomson)综合征、布罗姆(Bloom)综合征鉴别。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学（第4版）,第4版,978-7-117-20409-5
