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基本信息
英文名称 ：progeria
中文别名 ：Hutchinson‐Gilford早老综合征
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
概述
早老症是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson‐Gilford（1886年）首先报道，故又名Hutchinson‐Gilford早老综合征。
病因及病理变化
病因尚未明了，可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。男女皆可发病。其发病率约为八百万分之一。主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。
临床表现
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辅助检查
骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。
在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘、胆固醇、甘油三酯及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。晚期心电图显示冠状动脉供血不足。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病。对生长激素反应正常。但性腺不发育或性发育明显迟缓。王以良等报告6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。亦可见DNA修复降低。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
尚无特殊疗法，可做理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物，并限制多脂饮食，以减轻动脉硬化。应用小剂量阿司匹林，是否可延缓心肌梗死，尚须进一步观察。
预后
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来源
诸福棠实用儿科学(上、下册) ,第7版,978-7-117-05093-4
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
