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基本信息
英文名称 ：xeroderma pigmentosum
英文缩写
XP
概述
着色性干皮病是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病。
病因学
本病是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病。近亲结婚是本病的主要原因。患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。有人认为本病可能和血清中铜含量先天性增高和/或血液中谷胱甘肽先天的不足有关。也有认为与促肾上腺皮质激素的分泌不足有关。
组织病理
早期病理变化为非特异性，可有角化过度，基底层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，真皮上部有慢性炎性浸润。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有向真皮方向呈牙蕾状的生长。色素沉着处基底层及真皮都有大量的黑色素。疣状损害的表皮突伸展，真皮浅部的胶原及弹力纤维变性，血管周围有大量的炎细胞浸润。有些表皮呈不典型性生长而使其组织像有如肿瘤期可见的各种组织学改变。
症状
此内容为收费内容
治疗
目前尚无特殊有效的治疗方法。
1.避免日晒，不宜室外工作。
2.遮光剂如25%二氧化钛霜保护皮肤；0.05%阿维A酸乳膏、5-FU霜可预防光老化。
3.口服β胡萝卜素减轻皮肤的光敏性；阿维A可有效地减少皮肤肿瘤形成，口服配合外用效果更佳。
4.角化的结节、赘生物及早激光或冷冻治疗，较大的肿瘤及早切除，边缘超出正常皮肤0.3~0.5cm，且达足够深度。
5.对于头面部不能用物理治疗或手术切除的损害，可采用放射治疗。
6.T4内切核酸酶V能够特异识别环丁烷嘧啶二聚体，可用于着色性干皮病的酶替代治疗。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第1版,978-7-117-29665-6,2020.12
