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基本信息
英文名称 ：incontinentia pigmenti
中文别名 ：布洛克-苏兹堡格;变性真皮黑变病
英文别名
Bloch-Sulzberger disease;melanosis cortidegenerative
概述
色素失禁症一般在出生后不久发生，常有某种先天异常。有的有家族史，男女发病率约为1∶20。
病因学
色素失禁症是一种多器官受累的X-连锁（性连锁）显性遗传性疾病，主要见于女性，现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。核因子NF-κB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本病的原因。
组织病理
小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞质的角化不良细胞，真皮浸润如表皮。疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有空泡变性。
无色性色素失禁症的皮疹处黑色素不规则地减少，甚至消失，多巴胺染色显示黑素细胞缩小，枝状突短，染色较浅。表皮内朗格汉斯细胞增多，真皮无炎症及噬黑素细胞。
症状
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鉴别诊断
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治疗
红斑水疱期主要是保护皮肤，预防继发感染，如炎症严重可予抗生素及适量糖皮质激素。疣状增生期可以外用阿维A酸软膏，配合水杨酸软膏或者尿素软膏软化角质，但大部分患者自2岁开始疣状斑块和色素斑逐渐消退，故不建议特殊治疗。在色素沉着期，由于激光对色素失禁症的色素沉着治疗效果并不满意，因此不推荐使用。无色性色素失禁症也可自然痊愈。皮肤外损害应对症处理。
预后
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作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第1版,978-7-117-29665-6,2020.12
