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基本信息
英文名称 ：Piebaldism
概述
本病常有家族史，属常染色体显性遗传病。曾称为部分性白化病，但现在认为它并非白化病的一个异型。
病因学
属常染色体显性遗传病，是位于染色体4q11-12上的KIT原癌基因突变，KIT基因编码是黑素细胞表面的跨膜酪氨酸酶受体。黑素细胞的正常发育都需要功能性KIT受体，由于该受体的二聚体形成，即突变处50%的受体完全丢失，从而产生较轻的表现型。目前发现至少有九种不同的病理位点突变，因基因突变位置不同，家族中的表现型也不同。
组织病理
白斑区皮肤多巴(Dopa)反应阴性;电镜检查未能发现含黑素颗粒的黑素细胞;色素沉着区皮肤黑素细胞数量正常。
症状
此内容为收费内容
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第3版,978-7-117-10837-9
