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基本信息
英文名称 ：albinism
概述
白化病是罕见的遗传性疾病。白化患者的皮肤、毛发及眼睛都缺乏黑色素，皮肤容易晒伤，眼睛有畏光等表现。
病因学
眼与皮肤白化病由常染色体隐性遗传，较常见于血缘结婚家族。酪氨酸酶阴性型的黑素细胞先天地缺乏酪氨酸酶，而黑素细胞本身正常，仅黑素体不含黑色素，毛球在乳育时不能变黑。酪氨酸酶阳性型的黑素细胞尚有一些产生黑色素的能力，多巴染色阳性，毛球在酪氨酸或多巴溶液中乳育时发黑。
眼白化病的皮肤及毛发的色素正常，仅虹膜有色素变化，由X连锁或常染色体隐性遗传。
组织病理
基底层虽有透明细胞，而银染色法不能显示出黑色素。酪氨酸酶阳性型患者的活检组织是多巴阳性，病理组织在酪氨酸酶或多巴溶液中孵育时，黑素细胞会有色素形成，而阴性型患者的黑素细胞不能生成黑色素。
症状
此内容为收费内容
治疗
日晒容易引起皮炎故应防避日光照射及涂搽遮光剂，带深色眼镜可以保护眼睛并使患者不太畏光，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。伴有日光性角化病或肿瘤时要及时切除或用其他适当方法消除。白化病目前尚无根治办法，仅能通过物理方法对症治疗，关注患者心理。应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，进行产前基因诊断。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第4版,978-7-117-20409-5
