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基本信息
英文名称 ：epidermolysis bullosa
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
英文缩写
EB
概述
大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是由轻微物理性损伤引起的、以水疱形成为特征的一组罕见的遗传性疾病。根据水疱的发生部位可分为三大类：①单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex，EBS），水疱在表皮内；②交界型大疱性表皮松解症（junctional epidermolysis bullosa，JEB），水疱在透明层；③营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB），水疱在致密板下方。
病因学
由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。EBS由角蛋白5（K5）和/或角蛋白14（K14）编码基因突变所致，这些角蛋白主要位于基底细胞层。JEB由BP180（即BPAG2，又称ⅩⅦ型胶原）或板层素5编码基因突变所致，BP180和板层素5均位于表皮-真皮连接的透明层。DEB由Ⅶ型胶原（COL7A1）编码基因突变所致，Ⅶ型胶原位于致密板下。
病理学
光镜检查难以区分水疱是表皮内还是表皮下，组织病理不能作为诊断手段；透射电镜检查是诊断EB的常规方法，可见EBS水疱位于表皮内，JEB水疱位于透明层内，DEB水疱在致密板下方。
临床表现
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诊断
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鉴别
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治疗
无特效疗法，仅能对症及支持治疗。应注意保护皮肤，防止摩擦和压迫。非粘连性合成敷料、无菌纱布湿敷或广谱抗生素软膏外用可防止感染。必要时可抽疱处理。重症患儿应加强支持疗法。成人患者可口服维生素E。
来源
皮肤性病学,第9版,978-7-117-26670-3
