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已收藏英文名称 ：familial benign chronic pemphigus
中文别名 ：先天性大疱性角化不良病;大疱性达利埃病;Hailey良性天疱疮;Hailey-Hailey病
家族性良性慢性天疱疮其皮损是局限性水疱及松弛大疱，向外围扩展而呈环形，有时很像脓疱疮，容易复发。患者往往有家族史。组织变化和毛囊角化病及天疱疮很相似，因此本病也称为先天性大疱性角化不良病（dyskeratosis bullosa hereditaria）或大疱性达利埃病（bullous Darier’s disease），也称为Hailey良性天疱疮（benign pemphigus of Hailey and Hailey）或 Hailey-Hailey病（Hailey-Hailey disease）。
本病属常染色体显性遗传，70%的患者有家族史，突变位于ATP2C1基因，其编码高尔基复合体相关Ca2+ATP酶hSPCA1，从而导致细胞内Ca2+信号通路的异常，细胞间黏附丧失，出现棘层松解。紫外线、炎热、出汗、摩擦或感染等刺激可以诱发本病。
表皮有显著的棘层松解而表明细胞间异常，但不能由免疫学证明，直接免疫荧光检查呈阴性。有人认为表皮细胞的张力微丝和桥粒在成长方面有先天性缺陷。
本病和毛囊角化病的组织变化很相似，曾经有人称为大疱性毛囊角化病。
早期变化主要为基底层上方发生裂隙，很像毛囊性角化病的隙腔，很多表皮细胞因棘层松解而分离，裂隙渐渐发展成大疱。表皮细胞零散或成群分布于疱液中而像寻常型天疱疮，有的细胞凝缩而像毛囊性角化病的谷粒，也有的像圆体。疱底的单层基底细胞可形成“绒毛”状。真皮内有中度淋巴细胞浸润（图1、2）。
图1 慢性家族性良性天疱疮组织病理
图2 慢性家族性良性天疱疮组织病理
慢性家族性良性天疱疮、毛囊角化病及天疱疮的组织变化非常相似，皆有绒毛，基底层上方的表皮因棘层松解而分离。他们之间的不同点是：毛囊角化病只有隙腔，没有明显的大疱，角化不良很显著；天疱疮的大疱附近有棘层松解，并有具有特征的天疱疮细胞;慢性家族性良性天疱疮的棘层松解较普遍，几乎整个表皮的细胞皆失去细胞间桥，有的聚集，有的零散，表皮支离破碎，像是“倒塌的砖墙”，这些失去细胞间桥的细胞有形状正常的细胞核及均匀的细胞浆。
以局部治疗为主，对于病情严重者需要系统治疗。糖皮质激素类药物有暂时的疗效，可以内用、外用或同时应用，常使复发的严重症状迅速缓解。糖皮质激素混悬液等可注射入皮损内。皱褶部位皮肤较薄，不宜长期外用激素，激素控制病情后，可外用他克莫司、卡泊三醇或他卡西醇维持治疗。氨苯砜常有效而被应用。有阿维A治疗有效的报道，可试用雷公藤、环孢素、氨甲喋呤。必要时可选择局部手术及激光治疗。
本病皮损部位潮湿，且由于经常摩擦，局部容易滋生细菌、真菌和病毒感染，感染使病情加重。四环素等抗生素的内用及局部应用有时可以缓解病情。患处有白色念珠菌或单纯疱疹等继发性感染时应酌选抗真菌和抗病毒药物。
