英文名称 ：syndromes with ichthyosis

下列几种先天性疾病中，鱼鳞病是有鱼鳞病的综合征显著的临床表现之一。

1.卢德（Rud）综合征

被认为常染色体隐性遗传性疾病。两性均可受累，婴儿发病。患者有鱼鳞病、癫痫、智力障碍、黑棘皮病、多发性神经炎、矮小症、性器官发育不良及大细胞性贫血等。

2.康拉底（Conradi）病

是皮肤发红，光滑如蜡，有一层类似蛋壳内白膜的过度角化性鳞片，在出生后1年内往往消失，以后病儿成长时发生毛囊性皮肤萎缩及假斑秃。X线显示长骨、腰椎骨及肋软骨等软骨骺有不规则的钙化点，晶状体混浊，颚弓隆起及鼻梁扁平。

3.雷弗森（Refsum）综合征

是一种常染色体隐性遗传性疾病。患者有鱼鳞病、非典型色素性视网膜炎、肥厚性周围神经病、小脑性运动失调、神经性耳聋及多种心电图变化。鱼鳞病类似于寻常型，可能泛发或局限于掌跖部。该病是一种过氧化物酶代谢障碍性疾病，缺少的酶类是植烷酸羟化酶，其缺乏导致植烷酸分解不能完成，血中植烷酸水平升高，其在脂肪组织、髓鞘、心、肾及视网膜组织中过量积聚而引起相应的症状。

4.斯约格林-拉森（Sjgren-Larsson）综合征

是一种常染色体隐性遗传的疾病。患者有鱼鳞病，往往广泛，严重瘙痒，皮肤呈棕黄色，但不侵犯头皮、毛发和甲，面部中央不受累，屈侧和下腹部较重，脐周角化过度是本病的特征。四肢行动发僵而有痉挛性麻痹的表现，常出现下肢挛缩。智力常很低下，还常有癫痫及变性视网膜炎，伴晶状体沉着。

5.先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷综合征

目前认为是一种X连锁显性遗传，在出生时就已存在，身体的一侧有鱼鳞病样红皮病，同侧的脑部及肢体发育不良或缺陷。症状不大相同，可以从一个肢体的完全缺如至内脏器官包括肌肉、骨骼、心血管及中枢神经系统的缺陷。部分患者同时伴发单侧炎性表皮痣。大多发生于女性，发生在男性患者常是致死性的。

6.角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征（KID syndroma）

该病与基因突变有关，是常染色体显性或隐性遗传所致。患者有广泛的先天性鱼鳞病性皮疹，角膜有血管形成，还有感觉神经性耳聋。特征性皮损为皮革状斑块皮肤，可累及面部中央及双耳，加之口周及颏部的沟纹，毛发往往稀少，眉毛及睫毛都可脱失，使患儿呈现奇特的面容。可有局部性汗闭、甲营养不良及掌跖网状角化过度等先天性异常。