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已收藏英文名称 ：X-linked ichthyosis
中文别名 ：类固醇硫酸酯酶缺乏症
本病较少见，由女性携带者遗传给下一代，呈X-连锁隐性遗传模式，因此几乎全部见于男性。90%的患者在位于染色体 Xp22.31上的类固醇硫酸酯酶基因完全缺失，导致类固醇硫酸酯酶活性减弱或完全丧失，10%的患者由失活突变引起。因此，本病又称为类固醇硫酸酯酶缺乏症（steroid sulfatase deficiency）。在男性新生儿的发病率为1/9 500~1/2 000。
性连锁鱼鳞病由X染色体隐性基因遗传，因而一般只发生于男性，女性为携带者。已证实90%的患者类固醇硫酸酯酶基因结构完全缺失，其余的10%表现为部分缺失和点突变。荧光原位杂交、Southern印迹和PCR分析有助于检测确切的遗传缺陷。
患者成纤维细胞、白细胞及角质形成细胞中缺乏类固醇硫酸酯酶，使角质层细胞紧密结合，影响其正常脱落形成鳞屑。如果发生于纯合子状态的女性，症状就不明显，仅皮肤干燥及腿部有些鳞屑而已。
有角化过度或角化不全，可见到毛囊角化过度，颗粒层正常或稍增厚，有时可有3~4层，棘细胞层略肥厚，表皮突显著，血管周围有轻度的淋巴细胞浸润，这和寻常鱼鳞病不同。电子显微镜检查可见角质蛋白颗粒增大，数目增加。在角质层仍存在桥粒，细胞含有大量黑素小体。
以外用药物为主，以温和、保湿、轻度剥脱为原则。患者的皮肤干燥，特别是寒冷季节中皮脂分泌减少，皮疹明显加重，因此，洗浴不应太勤，碱性较强的肥皂不宜用，以免皮脂更少而易发生皲裂。
10%尿素霜、含6%水杨酸的40%~60%丙二醇溶液以及含有西黄蓍胶及甘油的胶质软膏虽不能消除鳞片，但可以增加皮肤的水合程度，使患者感觉舒适。维A酸外用制剂或钙泊三醇等可改善角化程度，减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效；严重患者可口服维A酸（异维A酸或阿维A酯），能明显缓解病情。
