英文名称 ：mastocytosis

肥大细胞病是一组关于肥大细胞增生的疾病，为累及肥大细胞系的网状内皮系统肿瘤。本病常见于婴幼儿，一般无遗传史，偶见家族发病者。通常为良性，少数恶性，主要累及皮肤、单个或多个系统或脏器。皮损呈局限性、散播性或弥漫性，在儿童，皮疹常可自行消退，成人皮疹则很少消失。病程不定，部分病情稳定或自然痊愈，亦有极少数病情进行性加重甚至死亡。

1.孤立性肥大细胞瘤(solitary mastocyioma)

是一种良性肥大细胞病，出生即有皮疹，少数病例发生于幼儿或成人。皮肤上先有一个淡红色、红色或黄色丘疹，以后逐渐变大，成为略微隆起的斑块或结节，直径约1～5cm(图1、2)，可发生于任何部位，但最常见于四肢，呈橡皮样硬度，容易误诊为色素痣，摩擦搔抓能使损害明显红肿可出现水疱，破溃后若无感染可自然消退，一般不需治疗。曲安西龙或其他糖皮质激素类混悬剂注射入损害内有效。

图1 肥大细胞瘤

图2 肥大细胞瘤

组织变化是真皮内有大量肥大细胞，多而密集，呈团块样，细胞核呈圆形或卵圆形，有的呈梭形而像散布的成纤维细胞(图3)。

图3 肥大细胞瘤组织病理

2.弥漫性肥大细胞病(diffuse mastocytosis)

可以类似丘疹性荨麻疹。有的患者只有持久的红色斑点而称为持久性发疹性斑状毛细管扩张(telangiectasia macularis eruptiva perstans)，往往出现于婴儿时期，摩擦搔抓后，皮疹红肿甚至起水疱。另一种是红皮病性肥大细胞病(erythrodermic mastocytosis)，是全身或广泛的红皮病，多半发生于成人，可以起水疱或有结节，摩擦搔抓能使患处明显红肿。

抗组胺药物可减轻痒觉及减少潮红发生。H₁、H₂受体拮抗剂联合应用效果好，色甘酸钠有阻止肥大细胞脱颗粒作用，皮质类固醇、抗细胞有丝分裂药物及放射疗法无效。

3.系统性肥大细胞病(systemic mastocytosis)

多半发生于成人。除了皮肤外，肝脏、脾脏、胃肠道、骨及骨髓、脑膜及其他器官或组织都可受累。骨损害较多见，为骨质疏松和骨硬化。半数患者因很多肥大细胞释放大量组胺而有瘙痒、腹痛、腹泻及面部潮红等症状，服用抗组胺药物可减轻或消失，色甘酸钠也可有效。

肥大细胞白血病(mast cell leukemia)又名恶性肥大细胞增生病。极为少见，骨髓及周围血液中都有肥大细胞，皮肤、肝脏、脾脏、淋巴结及其他器官可见弥漫的肥大细胞浸润，预后不好可致死亡。