收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：lipoid proteinosis
中文别名 ：皮肤黏膜类脂沉积病;皮肤黏膜透明变性
英文别名
lipoidosis cutis et mucosae;hyalinosis cutis et mucosae
概述
又称皮肤黏膜类脂沉积病(lipoidosis cutis et mucosae)或皮肤黏膜透明变性(hyalinosis cutis et mucosae)，一般开始发生于出生数周的新生儿。
病因学
本病是脂质代谢紊乱的全身性疾病，部分有家族史或近亲血缘婚姻史，是常染色体隐性遗传性疾病。皮肤黏膜及内脏有无定形物质沉积，沉积物是蛋白质及脂质混合物。
组织病理
表皮角化过度，棘细胞层不规则地肥厚。真皮浅层充满了均匀无定形的透明蛋白样物质，呈波浪形，几乎和表皮垂直。透明蛋白样物质围绕血管而像套管，真皮的成纤维细胞及血管内皮细胞的细胞核仍然完整。真皮深层的胶原形态正常，有的血管及汗腺周围有些均匀物质。透明蛋白样物质中有类脂质，PAS及阿新蓝染色都呈强阳性，而刚果红染色阴性。
症状
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗
本病没有良好的疗法。掌跖角化时可外用20%尿素霜，声带结节可施行切除术以改善发声。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提取的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，尚难广泛应用于临床。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第3版,978-7-117-10837-9
