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基本信息
英文名称 ：Gaucher’s disease
中文别名 ：脑苷脂网织细胞增生病
英文别名
cerebrosidic reticulohistiocytosis
概述
高歇病又称脑苷脂网织细胞增生病（cerebrosidic reticulohistiocytosis）。本病是脂质代谢紊乱引起的先天性疾病，属常染色体显性遗传。皮肤的弥漫性色素沉着是由于含铁血黄素或黑色素沉积。肝、脾、淋巴结及骨髓内可见高歇（Gaucher）细胞，由一个或多个细胞核，核内含有角苷脂（kerasin），可由PAS法染出，细胞浆呈线粒状。
病因学
由于葡萄糖脑苷酯酶的结构基因突变，导致该酶减少或缺乏，致使巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能被进一步水解而贮积在溶酶体中，导致细胞失去原有的功能，这些病理性细胞在人体器官中的浸润造成骨骼、骨髓、脾脏、肝脏及肺部的病变。
临床表现
此内容为收费内容
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第4版,978-7-117-20409-5,2015.06
