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黄瘤
基本信息

英文名称 :xanthomas

概述

黄瘤(xanthoma)是一种以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病,因富含胆固醇的脂质而得名。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱,临床上表现为黄色、橘黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。可发生于任何年龄,但常发生于50岁以上的人群,男女发病率相当,常伴有全身脂质代谢紊乱和心血管系统等病变。

病因与发病机制

高脂蛋白血症是黄瘤生成的主要原因。发生高脂蛋白血症时,血浆中过高的胆固醇、甘油三酯和磷脂等沉积于皮肤的真皮层内。一些遗传性脂代谢病,如丹吉尔病(Tangier disease)、家族性异常脂蛋白血症、家族性高胆固醇血症、尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)、Gaucher病和糖原贮积病Ⅰ型等,均可见黄瘤性损害。

血浆脂质正常者也可出现黄瘤,称为正常脂蛋白血症性黄瘤,其发病是由于血浆蛋白异常或组织细胞异常增生,进而导致血浆脂质局部沉积。血浆蛋白异常病变大多为某些骨髓增生性疾病,如多发性骨髓瘤、高球蛋白血症、巨球蛋白血症、白血病和淋巴瘤等。组织细胞异常增生包括组织细胞增生症、莱特勒-西韦综合征(Letterer-Siwe syndrome)、汉-许-克综合征(Hand-Schǜller-Christian syndrome)、骨嗜酸性肉芽肿、黄色肉芽肿、渐进坏死性黄色肉芽肿、弥漫性扁平黄瘤等。

病理学

各型黄瘤的组织学表现类似,主要是在真皮内聚集了吞噬脂质的组织细胞(泡沫细胞),又名黄瘤细胞。早期常伴有炎症细胞,后期则有成纤维细胞增生。猩红或苏丹红染色可显示泡沫细胞中存在的胆固醇。电镜检查发现泡沫细胞有巨噬细胞的形态学特征。

临床表现
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实验室检查

检查应包括血脂测定和脂蛋白电泳等。应明确高脂蛋白血症的程度和类型。此外应积极筛查有无家族性高胆固醇血症等遗传性疾病,必要时进行基因检测。也应积极筛查排除继发性全身疾病以及包括骨髓瘤、淋巴瘤在内的各种异常蛋白血症,故有时须行甲状腺功能、蛋白电泳、免疫免疫电泳等检查。

诊断
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治疗

首先应对高脂蛋白血症等系统性疾病加以控制。结节性黄瘤可在治疗数月后消退,但腱黄瘤的消退可能需要数年,也可能长期不消退。口服普罗布考(丙丁酚)0.5g,每天2次,早晚餐后口服,连续6周,必要时服用至2年,无论是否有高胆固醇血症的睑黄瘤和腱黄瘤均有效。对那些无高胆固醇血症的睑黄瘤,单药效果不佳者可施以他汀类降脂药,或与PPARα激动剂(非诺贝特)联合治疗。

若影响到美容和功能,以局部治疗为主。如液氮冷冻治疗、电灼治疗、微波治疗、三氯乙酸化学剥脱治疗、二氧化碳激光、手术切除等。

作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
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