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基本信息
英文名称 ：Hartnup disease
概述
首先在一个以Hartnup为姓的家族中发现。色氨酸过氧化物酶先天缺乏而使氨基酸代谢失常，SLC6A19基因发生突变，为染色体隐性遗传。色氨酸无法代谢为烟酸而引起陪拉格样皮疹，并有氨基酸尿及尿蓝母尿(indicanuria)，还有间歇发作的暂时性小脑共济失调。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
临床表现随年龄的增长而渐减轻。大量烟酸可控制脑症状及使皮疹消退，患者应尽量避免日晒，必要时可擦遮光剂。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学（第4版）,第4版,978-7-117-20409-5
