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基本信息
英文名称 ：ochronosis
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
概述
褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，患者肝脏中缺乏尿黑酸氧化酶导致大量未经氧化分解的尿黑酸（homogentisic acid）由尿中排出和沉积于人体各组织器官里，由尿液大量排出时尿呈黑色而为尿黑酸尿（黑尿病）。结缔组织内含有大量尿黑酸而使皮肤有色素沉着，指甲也有色素变化，称为褐黄病，软骨、肌腱、韧带及巩膜都有色素变化。关节有退行性变性的关节炎时称为褐黄病性关节炎（ochronotic arthropathy）。
病因学
本病是由于常染色体隐性遗传，父母往往为近亲结婚。男女发病率约为2∶1，由于2，5-二羟苯醋酸、1，2双加氧酶（HGO）基因突变，主要存在于肝脏的尿黑酸氧化酶先天地缺乏，因而酪氨酸（tyrosine）及苯丙氨酸（phenylalanine）的中间代谢产物尿黑酸不能被进一步氧化分解，积聚于皮肤、软骨、肌腱、韧带、心内膜、大血管内膜、肾脏、肺脏等组织尤其结缔组织内，尿黑酸和部分尿黑酸在组织中氧化的产物聚合成灰青或青黑色均匀颗粒，以后由尿液排泄。
组织病理
真皮内有淡褐色色素，不像黑色素可由银染色法染色，但可由甲紫或亚甲蓝染黑。血管的内皮细胞、基底膜、汗腺的分泌细胞及散在的组织细胞内都有色素性微粒，在胶原纤维束、弹力纤维、软骨、肌腱和动脉粥样硬化处也可查见。
症状
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诊断
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鉴别
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治疗
长期低蛋白饮食虽可使苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量减少，但可影响营养而难长期实行。天然蛋白质，马铃薯，红薯能使尿中尿黑酸水平降低，骨及关节疼痛时可予以镇痛药或物理治疗。维生素C可以降低色素在结缔组织的沉积，并且减少尿中尿黑酸的排泄。维生素E和乙酰半胱氨酸作为抗氧化剂，可以降低尿黑酸的聚合和沉积。尼替西农可以抑制尿黑酸形成过程中的羟苯丙氨酸氧化酶的活性，可以作为一种新的治疗方式。
来源
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6
