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已收藏英文名称 ：porphyria
卟啉病（porphyria）是血红素生物合成途径中不同酶的遗传或获得性缺陷引起卟啉和/或卟啉前体在体内病理性积聚和排泄增多所致的一组代谢障碍性疾病，主要为皮肤、肝脏、脾脏等系统受累，常在暴露部位出现光毒性皮肤损害。
1874年，Schultz首次对卟啉病进行了病例报道。随后本病的光敏性与尿中发现卟啉被报道。1911年，Gunther等第一次提出了卟啉病的分类：急性血卟啉症、先天性血卟啉症和慢性血卟啉症。1937年，Waldenstrom重新定义慢性血卟啉症为迟发性卟啉症。此后，急性间歇性卟啉病、变异性卟啉病、遗传性粪卟啉症、红细胞生成性原卟啉病和肝性红细胞生成性卟啉症被逐渐报道。1979年，氨基酮戊酸脱氢酶缺乏性卟啉病被认识。2008年，X连锁显性原卟啉病被确认。
血红素成途径中，任何一种酶的基因突变导致酶缺乏或者活性异常，均可引起卟啉和/或卟啉前体在体内出现病理性积聚（图1）。目前除获得性迟发型卟啉病，其余类型卟啉病相关致病基因基本明确。
图1 血红素合成途径
卟啉是由4个吡咯环经甲烯基桥联形成的环状结构，又称作卟啉环，是一种有色化合物，在紫外线下显示红色荧光。卟啉前体物质称为卟啉原，在特定条件下可转换为卟啉。卟啉作为人体内源性的光敏物质，本身并无致病性。当卟啉或其前体物质在体内大量积聚时可引起光敏感。卟啉物质可被光激活，一般为波长400~410nm的可见光，尤其是吸收峰在408nm的Soret波。该波长可穿透真皮深层，当毛细血管中的卟啉吸收光能后呈激发状态时，可转变为单态氧物质。单态氧物质可直接损伤蛋白质、脂质和DNA，也可通过启动肥大细胞脱颗粒、补体途径或基质中的金属蛋白酶等间接损伤组织。组织损伤的表现取决于卟啉的分布和卟啉的化学特性，其中疏水性原卟啉易亲脂膜，故易损伤内皮细胞，产生烧灼感，而亲水性尿卟啉、粪卟啉物质易分布于皮下和基底膜带引起皮肤水疱、大疱样损害。其中非皮肤受累型卟啉病，主要系体内增多卟啉前体物质非光敏性物质，故不出现皮肤损害。
根据卟啉前体或卟啉代谢异常的原发部位，卟啉病可分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病（来源骨髓）两大类。根据有无神经系统急性发作，临床上可将本病分为急性型和非急性型，急性型包括急性间歇性卟啉病、δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性卟啉病；非急性型包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、迟发性卟啉病、肝性红细胞生成性卟啉病。以皮肤有无受累，又可将本病分为皮肤受累型和非皮肤受累型，皮肤受累型包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、迟发性卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性卟啉病、肝性红细胞生成性卟啉病；而非皮肤受累型则包括急性间歇性卟啉病、δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病。
