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基本信息
英文名称 ：pseudoxanthoma elasticum
概述
本病是指皮肤因弹力纤维变性而松弛，常有皱褶并有丘疹或柔软结节，黏膜也可波及，心血管系统的弹力纤维变性可使体内器官受损，多数患者有视网膜损害。
病因学
本病是弹力纤维变性引起的先天性异常，与性别无关，由常染色体显性或隐性遗传，突变发生在染色体16p13.1的ABCC6基因，目前已确定约有300余种突变方式。该基因编码ATP结合的跨膜转运盒ABCC6，但其确切机制尚不明确。疾病往往开始出现于幼年时期，有的有家族史。
常染色体显性遗传有两型：Ⅰ型较严重，皮肤有典型的橘皮样外观，血管严重变性而引起器官损伤，眼症状也较严重而可变盲；Ⅱ型病症轻微，皮肤有斑状萎缩，内脏没有明显损害。
常染色体隐性遗传也有两型：Ⅰ型皮肤有橘皮状变化，血管有中度改变，视网膜中度变性；Ⅱ型皮肤有松弛皮肤样表现，血管及视网膜正常，此型容易被人忽略，而家属中常有本病的典型症状。
组织病理
真皮浅层的弹力纤维和正常差不多，而真皮深层的弹力纤维有显著改变，发生嗜碱变性而肿胀，多半断裂或破碎而成颗粒状。磷酸钙常沉积于变性弹力纤维之间。胶原纤维往往正常。组织内没有炎性细胞浸润现象，偶见有几个异物巨细胞。
血管状线纹发生于视网膜及脉络膜之间的布鲁克（Bruch）膜。此膜的外侧部分有很多弹力纤维，这些弹力纤维钙化，使布鲁克膜发生裂口，有渗出液及出血，视网膜变性，发生瘢痕及色素沉着，于是出现辐射的血管状线纹。内脏血管常有变化，胃肠等处黏膜下动脉的弹力纤维变性，常有钙盐沉着，可引起胃肠等器官出血。尺动脉、桡动脉及冠状动脉等动脉中层可以钙化。
症状
此内容为收费内容
治疗
本病没有特效疗法。维生素E可大量应用，低钙饮食及络合物如依他酸钠可能对本病有一定疗效。过分松弛及褶叠的皮肤可采用手术整形。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第1版,978-7-117-29665-6,2020.12
