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已收藏英文名称 ：osteogenesis imperfecta
中文别名 ：脆骨症
成骨不全（Osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症，是一种累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等部位结缔组织的先天性遗传病，临床表现为骨脆性增加引起反复骨折及继发性骨畸形、身材矮小，可伴蓝巩膜、牙釉质生成不全、关节、皮肤松弛及听力异常。该病发病率约为1/10000~1/100000，但各型成骨不全的发生率还不明确。
骨质脆弱是成骨不全症的主要表现。严重的患儿可能10年间会发生超过100次骨折。正常骨的强度依赖于3方面：①骨骼的质量；②骨量；③骨质的空间排列或骨形态。成骨不全症患儿这三个方面均受累。
本病的病因不明，可能与家族遗传有关，多数病人有家族遗传史，但亦有散发病例。曾有报道一家族五代18人中，11人患有脆骨病，其遗传率为61%。
无论何种类型的成骨不全病人，一般均有清楚的家族性遗传史。但也有从一个病人的家族中找不出其他发病病例的报道。
本病早期诊断有时并不很容易，当仅根据症状、体征与检查在诊断时显得依据不十分充分时，病人的家族史是十分重要的。1972年Mekusick报道1例病人，在诊断时经追查发现，病人父亲的头颅形态很奇怪，而且他有4次骨折的历史，正是由于这一家族遗传史，为病人最后的确定诊断起到了关键的作用。因此，仔细追查病人的家族史，对病人的诊断可提供宝贵的线索。
本病根据发病年龄和病变严重程度分为产前型和产后型。产前型又称先天型，产后型又分为早发型和晚发型。
1.产前型
又称先天型或Vrolik型，此型较多见，病变较严重。在胚胎时期因子宫收缩即可引起多发性骨折，有的病人甚至可发生几十处骨折。骨折以四肢长骨和肋骨最多见，颅骨骨化不全，有时仅呈膜性。因胎儿反复发生多处骨折，因此很难成活，往往形成死胎。
2.产后早发型
婴儿生后1年内，因轻微外伤即可反复发生病理性骨折，骨折后发生畸形愈合，使病人身材矮小并形成畸形，很多病人难以成活而夭折，出现并发症时预后不良。
3.晚发型
又称Lobstein脆骨病。此型患儿生后可无任何症状，至7～8岁时始发现病人轻微外伤即可发生骨折。骨折可发生于一处或多处，但较婴儿型为轻，未受累的骨骼亦显骨质脆弱疏松。病人发生骨折的次数可随年龄的增长而减少，成年后骨折次数更少。因此，成年后可以不继续发生骨折，并可成活而且可活至高龄。
肉眼见病人的骨骼疏松、脆弱、细长或弯曲畸形，可有一处或多处病理骨折，骨折处有骨痂生长，易出现成角畸形，迟延愈合、不愈合或假关节形成等。长骨干细长、弯曲畸形，骨皮质菲薄，甚至成蛋壳状，骨膜不规则，干骺端增宽。
镜下见周身骨胶原组织缺乏，成骨细胞数量不足。虽然软骨成骨过程正常，钙化正常，但由于成骨细胞数量不足，致使钙化软骨不能形成骨质，因此骨质脆弱，骨皮质菲薄，骨小梁排列稀疏，哈弗系统增宽，骨膜外层纤维组织增厚。
1.X线表现
X线表现为全身性骨质密度减低。Fairbank将此病的X线表现进一步分为以下3种情况：
（1）厚骨型
此型多见于胎儿型病情较严重的病例。患儿生后有四肢短小畸形及多次病理骨折，病人骨骼短粗，厚度增加。
（2）薄骨型
此型多见于婴儿型或晚发型。病人的X线显示长骨纤细，皮质菲薄，有多处病理骨折及弯曲畸形。
（3）囊肿型
此类病人的骨骼呈蜂窝状或囊肿状，患肢短缩，弯曲畸形。
2.骨密度检查
随着各种骨密度测量仪的出现与临床的广泛应用，现有将此检查应用于成骨不全的报道，表现为病变的骨质密度明显降低，骨矿含量也减低，即表现为整体骨量的低下。
1.预防。由于本病的发病与遗传有关，因此对有家族遗传史的病人，最好禁育，如已结婚并怀孕，应行产前检查，必要时终止妊娠。
2.对已出生的婴儿，一旦诊断成骨不全者，必须加强各种护理措施，护理要周到，动作要轻柔，尽量减少不必要的活动，防止发生骨折。
3.发生病理骨折者，可根据骨折的部位、骨折的程度按骨折治疗原则处理。对于股骨干的复杂性骨折，由于GK钉较其他内固定物有着明显良好的固定性能，因此正确使用GK钉内固定，往往可以带来非常满意的效果。
4.对已发生畸形的病人，如畸形严重可行截骨手术矫正，术后骨质通常能愈合。
5.对已发生畸形愈合的病人，一般不需要进行截骨矫正手术，但本类病人往往会再次发生骨折，当再骨折时，可于治疗骨折的同时矫正畸形。
6.近年来，有应用降钙素治疗本病的报道，并收到了良好的缓解症状的效果，但长期疗效尚有待于进一步观察。尽管如此，降钙素的应用无疑为本病的临床治疗开辟了一条新的保守疗法的途径。
7.晚发型脆骨病，其骨折次数，可随年龄的增长而减少。成年后则更少，因此这些病人往往也能活至高龄。
