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基本信息
英文名称 ：pachydermoperiostosis
中文别名 ：雷因-苏伦特-戈里综合征
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
概述
厚皮性骨膜增生症又称为图雷因-苏伦特-戈里（Touraine-Solente-Gole）综合征，是一种以杵状指（趾）、皮肤增厚和骨膜反应为主要特征的综合征，多半发生于男性，常被认为外显率不定的常染色体显性遗传，某些病例也可能是常染色体隐性遗传。临床上，本病与肢端肥大症非常相似，但本病患者无内分泌和生化代谢异常，骨骼改变不显著，头颅和蝶鞍无增大。
病因学
目前认为该病的发病机制主要涉及两大基因的突变：15-羟基前列腺素脱氢酶基因（HPGD）及前列腺素转运体2A1基因（SLCO2A1）。前列腺素转运体（PGT）将前列腺素E2转运入细胞，然后由15-羟基前列腺素脱氢酶（15-PGDH）代谢生成前列腺素M（PGM）排出体外。PGT及15-PGDH分别由SLCO2A1基因和HPGD基因编码，上述两大基因任一发生突变均可引起PGE2堆积，导致厚皮性骨膜增生症。
病理学
本病的组织变化主要为真皮内胶原纤维肥厚增生，成纤维细胞密集成群，纤维束可伸入皮下组织内。皮肤附属器尤其毛囊往往肥厚，酸性黏多糖增多。长骨尤其胫骨、腓骨、桡骨及尺骨骨干有增生性骨膜炎，引起弥漫而不规则的骨膜性骨化，骨骼虽变粗而长度不变。严重患者的所有骨骼都可受侵，仅头骨不波及；韧带、肌腱及骨间膜都可骨化。
临床表现
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鉴别诊断
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治疗
本病在成年后停止发展，无有效的治疗方法。面部皮肤过度肥厚时，可考虑施行整形手术。
来源
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6,2020.12
