英文名称 :cutis hyperelastica
中文别名 :埃勒斯-当洛斯综合征;橡皮皮肤;弹性皮肤
皮肤弹性过度又称为埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome),是指皮肤的伸缩性能很大,可以用手拉得很长,放手后立即像橡皮缩回而复原,因而本病皮肤又称为橡皮皮肤(india-rubber skin)、弹性皮肤(elastic skin)。皮肤弹性过度属于真皮弹性纤维性疾病,临床主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱及关节活动度大三个特点,易受累的组织和器官包括皮肤、关节、心血管系统、胃肠道和眼。
本病是结缔组织有先天缺陷的遗传性疾病,一般在儿童时期开始出现,往往在学走路时才被发现,而症状较轻时容易被人忽略。
遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,共分10型。
Ⅰ型(严重型)、Ⅱ型(轻型)、Ⅲ型(良性活动过度型)都属于常染色体显性遗传,其中Ⅰ型和Ⅱ型出现缺陷的酶是COL5A和COL5A2;Ⅳ型(瘀斑型)是由于血管有结缔组织缺陷,由COL3A1酶异常所致,属于常染色体显性或隐性遗传;Ⅴ型(性连锁遗传型)是由于赖氨酰氧化酶活性降低,属于X连锁隐性遗传;Ⅵ型(眼型)及Ⅶ型(先天性多发性关节松弛型)和赖氨酸羟化酶活性降低有关,属于常染色体隐性遗传;Ⅷ型(牙周病型)则为常染色体显性遗传,皮肤Ⅲ型胶原减少;Ⅸ型(皮肤松弛-枕骨角综合征)为铜代谢异常伴赖氨酸氧化酶缺陷所致,属X连锁隐性遗传;Ⅹ型(纤维连接蛋白缺陷型)患者血浆中纤维连接蛋白存在功能上的缺陷,为常染色体隐性遗传。各型的主要特征如下:
Ⅰ型:有较严重的典型症状,关节活动度大,皮肤伸缩性很显著,易因出血而成片青紫。
Ⅱ型:有较轻的典型症状,关节活动度和皮肤伸缩性都是中等程度。
Ⅲ型:关节活动度很大,没有骨畸形,皮肤表现轻微。
Ⅳ型:皮肤很脆弱并易出血而成片青紫。皮肤伸缩性不太大,关节活动度也较小,往往仅手指较易伸屈。动脉或动脉瘤容易破裂,胃肠可出血。
Ⅴ型:皮肤伸缩性很显著,可有中度青紫的瘀斑。关节活动度不太大,但常有骨异常。
Ⅵ型:关节活动度及皮肤伸展性都大,巩膜及角膜变脆,眼损害严重时可失明。
Ⅶ型:关节活动度大,容易脱位,身材矮小,皮肤表现为中等程度。
Ⅷ型:关节活动度及皮肤脆性都为中等程度,儿童期即有牙周病。
Ⅸ型:皮肤松弛伸展、腹股沟疝、膀胱憩室、破裂、短臂、局限性旋前和旋后位、宽锁骨、枕骨角。
Ⅹ型:皮肤轻度碰伤时就可出现显著的皮肤青紫,还可出现小关节显著活动过度、中等皮肤伸展过度。
表皮正常,真皮因胶原减少而变薄。胶原纤维排列不规则或呈漩涡状,弹力纤维正常或略增多。基质的酸性黏多糖染色浅淡。软疣性假瘤所含的是脂肪及胶样物质,可有钙盐沉着。
平时要注意保护皮肤,避免任何外伤,除症状明显的疝和憩室可作修补术,尽量勿做不必要的任何外科手术。必要的手术缝合之后,应加压包扎,并延期拆线。