收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：ataxia telangiectasia
中文别名 ：毛细血管扩张性共济失调综合征;Louis-Bar综合征;染色体不稳定综合征
英文缩写
AT
英文别名
ataxia telangiectasia syndrome
概述
共济失调性毛细血管扩张症（ataxia‐telangiectasia）是常染色体隐性遗传和免疫缺陷所引起的以进行性小脑共济失调和眼—皮肤毛细血管扩张及呼吸道反复感染为特征的疾病。又称Louis Bar综合征。
遗传学
家族性发病的经系谱分析，其遗传方式属AR。可能有基因异质性。亲代近亲婚姻率达4%。迄今已有300余例报道，发病率估计为3/100 000。人群中杂合子约占1%，可根据DNA修复能力的改变检出。
本病现已确立遗传性肿瘤综合征范畴，其相关的原发癌为淋巴瘤、白血病，致病基因定位于11q22-q23，基因名称为ATM。
发病机制
DNA修复缺陷是本病的发病原因。患者清除放射线造成的碱基和核苷酸损伤的修复能力降低、受损后DNA合成的能力亦降低。患者的免疫球蛋白合成缺陷使IgA和IgE减少。鉴于患者甲胎蛋白血清值升高，有人提出肝脏发育不成熟的可能，这与组织分化缺陷的观点一致，认为与原始相关器官如胸腺和肝脏的分化障碍是本病的基本缺陷。患者小脑萎缩、灰质层变薄、普肯耶细胞数目减少，胸腺皮质髓质分化不明，卵巢和子宫发育不全。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
IgA和IgE减少或缺如。循环血中小淋巴细胞减少。皮内注射腮腺炎或念珠菌抗原后的延迟过敏反应降低或缺如。二硝基氯苯的皮肤反应不出现。血清甲胎蛋白值升高。染色体断裂、裂隙、双着丝粒和/或染色体易位。半数患者糖耐量异常。
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
主要是对症治疗。对神经系统病变并丧失活动能力者尚无有效疗法。对感染可使用抗生素、转移因子、胸腺素等治疗。此外也可试用骨髓移植治疗。
预后
此内容为收费内容
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
现代儿科诊疗学,第1版,978-7-117-05146-9
小儿内科学,第1版,978-7-117-06308-4
临床心血管综合征,第1版,978-7-117-23843-4
