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基本信息
英文名称 ：bloom’s syndrome
概述
布鲁姆综合征又称为面部毛细血管扩张侏儒，为常染色体隐性遗传。发生于身材矮小人群的先天性毛细血管扩张性红斑，红斑和日光有关。
病因学
本病是一种外胚层发育不良的常染色体隐性遗传疾病。染色体容易脆裂，姊妹染色单体交换（sister chromatid exchange）率比正常人高10～15倍。患者常有血缘婚姻的家族史，以男患者占多数。日光和皮疹有关，可由于紫外线损害脱氧核糖核酸（DNA）而使皮疹加重。免疫功能也可先天的异常，有的患者有异丙球蛋白血症，血清IgA及IgM水平降低。
临床表现
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鉴别诊断
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作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6,2020.12
