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布鲁姆综合征
基本信息

英文名称 :bloom’s syndrome

概述

是发生于矮人的先天性毛细血管扩张性红斑。红斑和日光有关,很像毛细血管扩张性红斑狼疮的皮损。

流行病学

本病是一种外胚层发育不良的常染色体隐性遗传疾病。染色体容易脆裂,姊妹染色单体交换(sister chromatid exchange)率比正常人高10~15倍。患者常有血缘婚姻的家族史,以男患者占多数。日光和皮疹有关,可由于紫外线损害脱氧核糖核酸(DNA)而使皮疹加重。免疫功能也可先天的异常,有的患者有异丙球蛋白血症,血清IgA及IgM水平降低。

临床表现
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鉴别诊断
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作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学(第4版),第4版,978-7-117-20409-5
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