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基本信息
英文名称 ：benign hereditary telangiectasia
概述
良性遗传性毛细血管扩张和遗传性出血性毛细血管扩张都是常染色体显性遗传的疾病，但较多见。扩张的毛细血管聚集成簇，损害成点状、星状、线状或卵圆形等，按压时褪色，虽常广泛分布，但常在身体的一侧或某一节段（图1，图2）。
本病黏膜及胃肠道都可有毛细血管扩张，但内脏罕有动静脉畸形，无出血倾向。
图1 良性遗传性毛细血管扩张
图2 良性遗传性毛细血管扩张
辅助检查
遗传性出血性毛细血管扩张症患者中有30%~73%患者出现肝脏受累情况，大多数患者症状轻微或只有转氨酶升高，极少出现并发症。其诊断主要依赖多普勒超声、CT、MRI来诊断。①多普勒超声：对于HTT患者肝总动脉直径增宽及肝内高血管化诊断较为敏感，但是对于动静脉引流敏感性较差。②多层螺旋CT对比增强扫描及血管的后重建处理对于显示肝内血管异常敏感性较强，可以显示肝内高血管化状态（毛细血管扩张）及大血管的增粗及畸形。HTT患者可表现为弥漫性或局部性肝细胞再生活性增强而导致肝局灶性结节增生（FNH）。③MRI及MRA检查其目的与敏感性与CT相似，对于合并FNH患者诊断敏感性略强于CT。
肺部病变：PAVM是遗传性出血性毛细血管扩张症患者最常见的肺内血管病变：①X线通常表现为肺内单发或多发良性结节样高密度影；②CT平扫可见肺内单发或多发结节样高密度影，边缘显示欠光滑，HRCT可见至少两支分支血管。CT肺动脉成像后重建最大密度投影（MIP）图像及容积显示（volume rendering，VR）可以进一步明确迂曲扩张的异常血管或及其引流的静脉；③对比增强MRA成像作用与CTA类似。
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
冷冻、电灼、电分解或585/595nm染料激光等局部疗法可消除局限的毛细血管扩张。
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
来源
朱德生皮肤病学,第1版,978-7-117-29665-6,2020.12
中华影像医学·肝胆胰脾卷,第3版,978-7-117-28982-5,2019.11
